MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究
庄利恺1
傅启华2
王剑2
孙杰1
1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心外科,上海,2001272.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心中心检验科,上海,200127
摘要：目的:尿道下裂是男性外生殖器最常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLD1基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用. 方法:收集150例(年龄0.5 ～6岁)国内尿道下裂患儿外周静脉血作为实验组,同时抽取120例(年龄0.5 ～6岁)正常儿童的外周静脉血作为对照组,抽取DNA,对MAMLD1基因多态性进行直接测序并比对分析. 结果:发现一个已知的错义突变p.N589S,在实验组中12/150例,对照组中发现4/120例,突变率8.0％比3.0％,两组突变率无统计学差异(P＞0.05)；一个未报道的错义突变p.P567S,实验组中发现4/150例,对照组中发现3/120例,两组突变率2.7％比2.5％,两组比较无统计学差异(P＞0.05). 结论:本研究再次证明了在突变相关性研究中重复试验的重要性,该结果可能发现了在不同人群中易感基因的差异.结果未发现MAMLD1基因的多态性和中国人群尿道下裂的发生有明显联系,MAMLD1基因可能不是中国人群尿道下裂发生的候选基因.
关键词：尿道下裂单核苷酸多态性MAMLD1基因
分类号：R695(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2012-10-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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