小额外标记染色体与不育的研究进展
Thomas Liehr
Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Kollegiengasse 10, D-07743 Jena, Germany
摘要：不育受年龄、激素水平、病毒感染、免疫、遗传、手术创伤以及配子异常等因素影响.回顾文献发现,染色体畸变与不育密切相关.不育患者小额外标记染色体(sSMC)的携带率约是正常人群的3倍.根据sSMC数据库(ht-tp://ssmc-tl.com/Start.html)收录,已有225个病例研究发现sSMC主要来源于15号或14号染色体.不育患者的sSMC中,53％是通过遗传获得,且更倾向于来自母亲.同时,sSMC的遗传有一定的性别差异,携带有sSMC的母亲更倾向于遗传给儿子,反之,携带有sSMC父亲更倾向于遗传给女儿.少弱畸精子症患者携带的sSMC多数来源于近端着丝粒染色体,而反复自然流产夫妇携带的sSMC大多来自非近端着丝粒染色体.本文全面综述目前sSMC与不育相关性研究,有助于理解遗传异常在不育发生过程中的作用.
关键词：小额外标记染色体不育分子细胞遗传学家族遗传新发生常染色体变异
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2014-07-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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