中国人群尿道下裂DGKK基因多态性的研究
庄利恺
吴旻
叶惟靖
刘毅东
1.上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科,上海2001272.上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科,上海2001273.上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科,上海2001274.上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科,上海200127
摘要：日的:探讨甘油二脂激酶K(DGKK)基因单核苷酸多态性在中国人群尿道下裂发病的作用. 方法:收集300例散发国内尿道下裂患儿(200例中远端型,100例近端型)和200例正常儿童的外周静脉血,提取DNA,对DGKK基因的2个在中国人群中尚未报道的与尿道下裂发生相关的单核苷酸多态性位点(SNP) rs1934179和rs7063116进行直接测序并比对. 结果:病例组的rs1934179的突变型频率(5.0％,15/300)显著高于对照组(1.5％,3/200) (P ＜0.05),rs7063116的突变型频率(5.67％,17/300)亦显著高于对照组(2.0％,4/200).而病例组中,rs1934179和rs7063116均为仪中远端型尿道下裂组的突变型频率(6.5％,13/200;7.5％,15/200)显著高于对照组(P＜0.05),而近端型尿道下裂组的突变型频率(均为2.0％,2/100)与对照组没有统计学差异(P＞0.05).结论:DGKK基因的多态性可能和中国人群尿道下裂的发生存在联系,尤其是与中远端型尿道下裂的发生明显相关.
关键词：尿道下裂单核苷酸多态性甘油二脂激酶κ基因中国人群
分类号：R691.1(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2014-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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