中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析
陈英剑
张玮玮
吴艳花
孙晓明
包慧
胡成进
1.济南军区总医院实验诊断科,山东济南2500312.济南军区总医院实验诊断科,山东济南2500313.济南军区总医院实验诊断科,山东济南2500314.济南军区总医院实验诊断科,山东济南2500315.济南军区总医院实验诊断科,山东济南2500316.济南军区总医院实验诊断科,山东济南250031
摘要：目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响.方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析.检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析.结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例.49例CCR中有3方重排17例(34.7％),双重双向易位17例(34.7％),特殊CCR 15例(30.6％),3种类型的发生率无明显差别(P＞0.05).对临床资料的分析发现19例(38.8％)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2％)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9％,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2％),生育表型正常后代13个(14.9％).对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产.结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现.男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小.此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用.
关键词：复杂染色体重排男性携带者生育不育遗传咨询
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2014-11-16
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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