染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习
Walid AL-ACHKAR1
Faten Moassass1
Ayman Al-Ablog1
Thomas Liehr2
Xiaobo Fan2
Abdulsamad Wafa1
1.Department of Molecular Biology and Biotechnology, Human Genetics Division, Atomic Energy Commission,Damascus, Syria2.Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Jena, Germany
摘要：在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡.经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位sY125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性.值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性.这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体.夫妻结婚10年后没有任何存活后代.
关键词：反复流产染色体异常胎儿畸形死胎5p三体Y染色体缺失荧光原位杂交亚甲基四氢叶酸还原酶
分类号：R698(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2015-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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