浙江地区无精子症和少弱精子症患者DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性分析
倪吴花
杨旭
杨海燕
费前进
潘承双
黄学锋
1.温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,3250002.温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,3250003.温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,3250004.温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,3250005.温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,3250006.温州医科大学附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,325000
摘要：目的:探讨浙江地区人群中DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性(SNP)与无精子症和少弱精子症的关系. 方法:收集浙江地区无精子症和少弱精子症患者317例和正常生育男性246例外周血标本,利用SNaPshot SNP分型技术对样本DAZL基因Q260G和A386G多态性位点进行分型. 结果:DAZL基因A260G在浙江地区汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡.AA、AG和GG的基因型频率在对照组中分别为92.3％、7.3％和0.4％,而病例组中分别为94.3％、5.7％和0％,统计学分析无显著性差异(P=0.430,OR=0.780,95％CI =0.413 ～ 1.46).A386G突变只在正常对照组中出现1例杂合子AG,两组中都没有发现纯合子GG突变,两组之间亦无显著性差异(P =0.259,OR =0.698,59％ CI:0.374～1.306). 结论:DAZL基因Q260G和A386G多态性与中国浙江地区无精子症和少弱精子症无相关性,两者都不能作为无精子症和少弱精子症遗传诊断的分子标志.
关键词：男性不育DAZL基因单核苷酸多态性浙江地区
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2015-08-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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