gr/gr和b2/b3缺失中不同DAZ拷贝缺失与精子发生障碍的相关性研究
王亚民1
李权2
宋乐彬3
张嘉宜1
杨杰1
宋宁宏1
1.南京医科大学第一附属医院泌尿外科,江苏南京,2100292.苏州市立医院泌尿外科,江苏苏州,2150003.南京医科大学基础医学院,江苏南京,210029
摘要：目的:研究AZFc区gr/gr和b2/b3缺失中DAZ基因拷贝缺失对中国男性精子发生障碍的影响.方法:试验组纳入121例不同程度生精障碍的不育男性,对照组选择了95例健康男性且均符合《WHO人类精液检查与处理实验室手册》第5版标准,通过常规PCR和PCR-RFLP以及Y染色体特异性序列标签位点(STS),分析AZFc区不同类型gr/gr和b2/b3缺失中DAZ基因拷贝缺失与男性精子发生障碍的关系. 结果:对照组中共观察到13例(13.68％) gr/gr缺失和1例(1.05％) b2/b3缺失,试验组中发现15例(12.40％) gr/gr缺失及6例(4.96％) b2/b3缺失.DAZ特异性单核苷酸变异位点(SNV)分析显示对照组中有3例(3.16％) gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失和10例(10.53％) gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失以及1例(1.05％) b2/b3-DAZ3/DAZ4缺失,试验组中有11例(9.09％) gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失和4例(3.31％) gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失以及6例(4.96％) b2/b3-DAZ1/DAZ2缺失. 结论:中国男性Y染色体AZFc部分缺失(gr/gr、b2/b3缺失)在正常生精者和不同程度的生精障碍患者中均存在,且差异无统计学意义,不能作为精子发生障碍的危险因素.但gr/铲和b2/b3缺失中不同类型的DAZ拷贝子缺失对男性精子发生的影响不同,DAZ1/DAZ2缺失与男性生精功能障碍相关,可能是导致男性不育的危险因素,而DAZ3/DAZ4缺失似乎对生精的影响很小或不起作用.
关键词：Y染色体男性不育无精子症缺失基因无精子症因子精子发生障碍gr/grb2/b3
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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