脆性X染色体综合征一家系分析
沙艳伟1
丁露1
纪智勇1
梅利斌1
李萍1
李铮2
1.厦门市妇幼保健院生殖医学科,福建厦门,3610032.上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心,上海,200000
摘要：目的:探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征.方法:通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、生殖激素水平测定、外周血核型检查、Y染色体微缺失检查等手段收集1例FXS家系的临床资料,采用Southern印迹测定该家系多个成员X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因的CGG三联重复序列的大小,确定其FMR1基因的状态(正常、前突变、全突变)并绘制家系图谱. 结果:①经FMR1基因突变检测,该家系4代共34例成员中有3男1女系FMR1全突变患者,占家系成员的11.76％;有9女系FMR1前突变患者,占家系成员的26.47％.②包括先证者在内的2例全突变FXS男性患者睾丸体积＞30 ml,精子浓度高(＞250×106/ml),平均精子活力为50.5％,正常形态精子百分率为17.5％,精子核DNA碎片率指数(DFI)为l8.5％;生殖激素仅示睾酮低下;外周血染色体核型未见异常,Y染色体也未见缺失.③Ⅱ代4例前突变女性患者中有l例患有卵巢早衰(POF),3例患有子宫肌瘤. 结论:该家系中部分FXS男性患者表现为巨睾症和多精子症,其余精子参数正常;在世代传递中前突变患者可扩展为全突变,且男性的全突变风险高于女性,对于＞ 80的CGG三联重复序列前突变患者,其突变遗传给后代及前突变扩展为全突变的风险会有所增加.建议有生育要求者接受基因检测、临床指导和遗传咨询,必要时行产前诊断与植入前胚胎学诊断.
关键词：脆性X染色体综合征临床表型遗传学特征巨睾症卵巢早衰传递风险
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2016-08-31
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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