SOX1O基因突变致合并耳聋的Kallmann综合征的研究进展
周希1
李卫巍2
吴秋月2
余毛毛2
1.南京大学附属金陵医院/南京军区南京总医院中心实验科,江苏南京210002;东南大学医学院,江苏南京2111892.南京大学附属金陵医院/南京军区南京总医院中心实验科,江苏南京,210002
摘要：SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用.研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统,所导致的疾病统称为神经嵴病.同时,SOX10基因突变会导致合并耳聋的Kallmann综合征(KS),KS是一种先天性性腺功能低下和嗅觉减退或缺失联合的遗传病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中常见的类型.因先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元的不完全迁移导致,具有临床和遗传异质性.本文就SOX10基因及其在合并耳聋的KS发病中作用的研究进展展开综述.
关键词：SOX10基因突变Kallmann综合征耳聋
分类号：R394.1(医学遗传学)
论文发表日期：2017-09-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 838-841 )
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