极光激酶C基因的c.144delC多态性与四川地区特发性男性畸形精子症的相关性研究
穆雪梅1
崔方英1
张卓1
丁显平2
1.四川大学生命科学学院医学遗传学研究所,四川成都,6100642.四川大学生命科学学院医学遗传学研究所,四川成都610064;四川生物资源研究利用联合重点实验室,重庆408400
摘要：目的:位于极光激酶C(AURKC)基因外显子区域的突变位点c.144delC在北非等地区的男性畸型精子症人群中十分常见,本试验主要探讨这个位点的基因多态性(SNP)与中国四川地区汉族男性畸形精子症的相关性. 方法:采用聚合酶链反应(PCR)和二代测序的方法,分析98例畸形精子症患者和162例正常男性中AURKC基因的c.144delC多态性位点与男性不育的相关性. 结果:在98例典型男性畸型精子症和162例对照组中,均未发现c.144delC突变位点以及其他有义突变. 结论:综合分析本实验数据并结合国外研究得出,四川地区男性畸形精子症可能与AURKC基因的c.144delC突变没有相关性.因此,在中国临床上对畸形精子症的男性人群大规模开展AURKC基因型的检测可能并不是十分必要的.
关键词：男性不育畸形精子症AURKC基因突变多态性
分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2017-12-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1069-1074 )
英文信息