成人型多囊肾并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断的结局分析
杨晓玉1
李涛2
刘小军3
沈鉴东1
崔毓桂1
张癸荣3
刘嘉茵1
1.南京医科大学第一附属医院生殖中心,江苏南京,2100292.陕西省宝鸡市妇幼保健院生殖健康科,陕西宝鸡,7210003.北京中科遗传与生殖医学研究院,北京,102629
摘要：目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局.方法:回顾性分析了2015年4月至2017年2月行PGD治疗的7例ADPKD并发男性不育症夫妇的临床资料,6例为少弱精子症,1例为梗阻性无精子症.7例患者均为PKD1基因杂合突变.ICSI后培养囊胚至第5或6天行卵裂球活检,采用Sureplex扩增试剂盒进行单细胞全基因组扩增,首先进行单体型连锁分析和Sanger测序,未致病的胚胎再进行全基因组低覆盖度测序行染色体拷贝数分析.选择非致病且整倍体的囊胚进行移植. 结果:7例患者共行7个PGD周期,26枚囊胚中,12枚为未致病的整倍体囊胚.7例患者冻胚移植后6例临床妊娠,其中5例顺产(4例单胎,1例双胎),自然流产1例. 结论:ADPKD并发男性不育症经PGD后可以实现较高的妊娠率与活产率,又可以避免子代再患ADPKD.本结论对于可以自然妊娠的ADPKD患者也有一定的借鉴意义.
关键词：成人型多囊肾男性不育症胚胎植入前诊断单体型连锁分析
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：江苏省科技厅项目(BL2012009)江苏卫生厅项目(FXK201221)
论文发表日期：2018-05-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 409-413 )
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