精索静脉曲张的遗传学特征:一个近乎未知的领域
董强
杨博
任正举
1.四川大学华西医院泌尿外科/泌尿外科研究所,四川成都,6100412.四川大学华西医院泌尿外科/泌尿外科研究所,四川成都,6100413.四川大学华西医院泌尿外科/泌尿外科研究所,四川成都,610041
摘要：精索静脉曲张(VC)是引起男性不育最常见的危险因素,而其病因学相关研究却并不活跃.有研究报道VC有一定的遗传倾向性,VC患者的一级亲属患VC的概率较正常人高3～8倍.但VC的遗传学特征相关研究相对较少,仅有数篇研究报道了基因单核苷酸多态性(SNP)与VC发病的关联.目前已知VC的发病与下肢静脉曲张有明显的关联,且两者之间的发病机制及临床特征均很相似,而下肢静脉曲张的遗传学相关研究已相对较多,目前已有多个SNP被发现与下肢静脉曲张的发病相关,如参与静脉瓣膜形成以及血管发育的重要转录因子FOXC2、血管内皮生长因子A(VEGFA)基因及其受体VEGFR2基因等,这些SNP对下肢静脉曲张的影响机制均与VC的发病机制具有一定的相似性,这对VC的病因学研究起到了提示的作用.研究VC的遗传学特征对疾病的早期预防及精准诊疗有重要意义,VC与下肢静脉曲张之间的关联可为VC的遗传学相关研究提供线索.
关键词：精索静脉曲张病因遗传学特征下肢静脉曲张单核苷酸多态性
分类号：R697+.24(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：四川省科技厅科技支撑计划(2016FZ0103)四川省科技厅重点研发项目(2017SZ0067)
论文发表日期：2018-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 867-870 )
英文信息