1个Y染色体微缺失合并19号染色体臂间倒位的家系分析
郑双林1
谢华斌1
余秀蓉2
颜俊2
何韵杰2
曾健2
1.厦门大学附属心血管病医院检验科,福建厦门3610002.厦门大学附属东方医院临床遗传与实验医学科,福建福州350025
摘要：目的:对1个男性不育家系进行细胞和分子遗传学分析. 方法:分析不育家系中3例男性的临床症状,并采用染色体核型分析、序列标签位点-PCR(STS-PCR)和多重连接依赖探针扩增(MLPA)等方法进行检测.结果:先证者及其哥哥的染色体核型为46,XY,inv(19) (p13.3q13.1),其父亲为46,XY;3例男性均为Y染色体AZFc区缺失携带者,MLPA检测发现三者在AZFb、AZFc区有相同的基因拷贝数的减少. 结论:联合应用核型分析、Y染色体STS-PCR和MLPA等多种方法,揭示了1个男性不育家系的遗传学病因.
关键词：Y染色体无精子症因子基因微缺失inv(19)严重少精子症
分类号：R446.7(诊断学)
论文发表日期：2019-02-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 135-138 )
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