CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析
赵果果1
孙红波1
郅慧杰1
王凡1
吴秋月2
夏欣一2
许晓风1
1.南京师范大学生命科学学院,江苏南京2100232.东部战区总医院解放军检验医学研究所,江苏南京210002
摘要：目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性. 方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对CFTR基因9号内含子(TG)m-n(T)单倍型进行测序分型;结合本实验和Pubmed、Web of science、Medline和中国知网等数据库文献中相关数据,进行meta分析,来探讨5T突变与CBAVD发病风险的相关性. 结果:Sanger测序结果表明,病例组中检测到6种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG13-5T、TG11-7T、TG12-7T、TG11-9T;对照组中检测到7种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG10-7T、TG11-7T、TG12-7T、TG13-7T、TG11-9T.与对照组10/208(4.81％)相比,在病例组13/80(16.25％)中观察到TG12-5T单倍型约增加了3.38倍;与对照组(0)相比,在病例组中观察到TG13-5T单倍型为6/80(7.5％);TG11-5T单倍型在对照组2/80(2.50％)和病例组4/208(1.92％)中差异很小.TG12_13-5T单倍型在病例组与对照组中差异极显著(OR=7.40,95％ CI =4.83～11.34,P＜ 0.01).经meta分析,TG12_13-5T单倍型与男性患CBAVD疾病的相关性较高. 结论:TG12_13-5T单倍型增加CBAVD患病风险,为男性生殖提供了理论基础.
关键词：先天性双侧输精管缺如囊性纤维化跨膜传导调节因子meta分析男性不育TG12_13-5T单倍型
分类号：Q754(分子遗传学)R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2019-03-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 231-237 )
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