人类无头精子症的遗传学研究进展
李琳1
王景尚2
1.首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室,北京1000262.首都医科大学附属北京妇产医院中医科,北京100026
摘要：无头精子症是指精液中大部分的精子呈现头部缺失、头部与尾部断开或松散连接,进而导致男性不育.以往对该病的致病机制尚不明确,但近年来高通量测序技术的发展使研究者发现并鉴定了4个该病的致病基因(SUN5、PMFBP1、TSGA10和BRDT)和突变.本文将综述无头精子症遗传学领域的研究进展,并对相关致病分子机制进行深入阐述,为无头精子症患者的分子诊断及其在辅助生殖中的应用奠定重要基础.
关键词：无头精子症SUN5PMFBP1TSGA10BRDT基因突变全外显子组测序
分类号：R321.1(人体形态学)
资助基金：国家自然科学基金(81701405)
论文发表日期：2019-09-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 838-842 )
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