48,XXYY综合征4例报道
田琳琳1
刘海娟2
周亚莉3
陈砼4
赵丽娟2
解磊2
高选2
1.山东大学附属生殖医院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室,山东济南250001;桂林医学院基础医学院微生物学教研室,广西桂林5410042.山东大学附属生殖医院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室,山东济南,2500013.桂林医学院基础医学院微生物学教研室,广西桂林,5410044.山东大学附属生殖医院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室,山东济南250001;上海交通大学附属儿童医院普外科,上海200062
摘要：目的:探讨48,XXYY综合征患者的临床特点和助孕结局,提高对此类疾病的认识. 方法:回顾性分析2011-2018年确诊的4例48,XXYY综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及助孕结局,并进行文献复习. 结果:4例48,XXYY综合征患者文化程度偏低,睾丸质地软、体积偏小,FSH与LH水平高,T水平低.2例患者射精功能障碍,呈无精液症表现;另外2例患者射精功能正常,精液常规检查均未见精子,精浆生化检查示果糖定量与中性α葡糖苷酶定量均正常.4例患者均行供精辅助生殖技术治疗,有3例获足月婴儿. 结论:48,XXYY综合征患者常合并高促性腺激素性性腺功能减退,呈无精液症或非梗阻性无精子症表现,可通过供精辅助生殖技术治疗获得非生物学子代.
关键词：48XXYY综合征性染色体异常辅助生殖技术
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2020-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 149-153 )
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