两例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测研究
罗涛1
郅慧杰2
吴秋月3
李卫巍3
朱培冉3
蒋卫军3
赵果果2
王凡2
夏欣一3
姚勤1
1.江苏大学生命科学研究院,江苏镇江2120032.南京师范大学生命科学学院,江苏南京2100463.东部战区总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京210002
摘要：目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨. 方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查. 结果:2例圆头精子症患者光镜下精子形态为圆形,无顶体,精子头核深色.电镜下精子圆头较大,无顶体结构,核由单层膜包被,胞质弥散;PCR扩增发现2例患者DPY19L2基因都发生Exon 5、Exon6和Exon15纯合缺失. 结论:DPY19L2的纯合突变会导致圆头精子症,这对圆头精子症的分子机制研究以及基因诊断研究具有重要补充意义,对临床医生提供遗传咨询与治疗方法同样具有重要提示意义.
关键词：圆头精子症DPY19L2基因突变
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：实验室开放基金(YJJC201501)江苏省重点研发项目(BE2018713)
论文发表日期：2020-07-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 620-624 )
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