男性生殖相关基因检测专家共识
中华医学会男科学分会
摘要：不孕不育已成为一个全球性的社会问题,影响着全世界约10％的育龄夫妇,其中男性不育约占50％[1].遗传学异常是男性不育的重要病因之一,涉及多种疾病,例如由于染色体异常或基因变异导致的非梗阻性无精子症可高达25％[2],并且随着二代测序(next generation sequencing,NGS)技术开始应用于男性生殖领域,且比例逐年升高.遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识,这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体微缺失筛查,对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR基因检测等[3-6].对致病基因进行检测,可明确男性不育病因,有助于治疗药物选择,预测睾丸外科取精成功概率以及判断辅助生殖技术治疗预后,并为患者提供遗传学咨询.有鉴于此,为了规范男性生殖相关基因检测临床应用,中华医学会男科学分会组织本领域专家对相关基因检测适应证、检测方法、检测内容和检测意义等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践形成共识.
关键词：基因检测男性不育专家共识
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2020-09-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 844-851 )