小阴茎患儿外周血淋巴细胞染色体核型分析
陈海涛1
黄会2
马慧1
李爽1
1.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院,泌尿外科,湖北武汉4300162.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院,优生与遗传实验室,湖北武汉430016
摘要：目的:探讨小阴茎与染色体核型异常的关系.方法:收集2018年7月至2020年4月于武汉儿童医院确诊的375例先天性小阴茎患儿临床资料,对其外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,探讨染色体核型异常与小阴茎的相关性.结果:375例小阴茎患儿共检出28例染色体核型异常,异常核型检出率为7.5％.其中性染色体核型异常21例,占染色体核型异常检出总数的75％,包括47,XXY 2例、47,XYY 1例、48,XXXY 1例、46,X,Yqh-12例、46,X,Yqh+4例、46,X,inv(Y)(p11q11)1例.常染色体核型异常7例,占染色体核型异常检出总数的25％,分别为:46,XY,inv(9)(p12q13)2例、46,XY,14pstk+1 例、46,XY,15cenh+1 例、46,XY,15ps+1例、46,XY,13pstk+1例、46,XY,1qh+1例.性染色体核型异常检出率明显高于常染色体核型异常检出率.结论:染色体核型异常可引起生殖器官异常,尤其是性染色体核型异常,可能是引起小阴茎的重要原因之一.
关键词：小阴茎核型分析染色体异常染色体多态性
分类号：R697+.11(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：医院科研项目(2019FE003)
论文发表日期：2020-11-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1006-1009 )
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