1例嵌合型环状Y染色体垂直遗传分析
沙艳伟1
纪智勇2
葛运生1
1.厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院男性科,福建厦门3610032.南京医科大学生殖医学国家重点实验室,江苏南京21000
摘要：染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复和环状等结构异常是导致男性不育的原因之一,环状染色体在人类胎儿中发生率1/25 000,99％为新发异常,而只有不到1％环状染色体是先天遗传[1-2].在环状染色体异常中环状Y染色体是一种非常罕见染色体畸形,男性可表现为性幼稚、生殖器不清、尿道下裂或无精子症,当伴AZF基因微缺失可导致患者生精缺陷[3-4].本研究发现1例父源性嵌合环状Y染色体遗传给儿子,导致少精子症不育病例,报告如下.
关键词：环状Y染色体少精子症男性不育
分类号：Q343.2+4(遗传学分支学科)
资助基金：国家自然科学基金(81871200)厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20199140)
论文发表日期：2021-02-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 188-191 )