腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查
刘晓帆1
吴维青2
董国庆3
肖婷婷1
刘洋2
周永正1
李跃东1
林基通1
陈方进1
张晓忠1
1.南方医科大学附属深圳市妇幼保健院小儿外科,广东深圳5180282.南方医科大学附属深圳市妇幼保健院医学遗传中心,广东深圳5180283.南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科一区,广东深圳518028
摘要：目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因.方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎;结合相关文献报道进行回顾性分析.结果:手术顺利,性腺活检为睾丸组织,术中所见和相关检测证实为PMDS;随访半年双侧睾丸血供良好.医学外显子组测序发现患儿及其胞姐为AMHR2基因c.1499G＞ A(p.Cys500Tyr)突变纯合子(A/A),患儿父母为突变杂合子(G/A).结论:腹腔镜对PMDS诊断及治疗优势明显,疗效确切,在保证睾丸血供的情况下尽量切除子宫,对无法下降的睾丸应给予切除;AMHR2基因c.1499G＞ A(p.CysS00Tyr)纯合突变可导致男性PMDS,家系调查可为再次生育提供遗传学咨询与依据.
关键词：米勒管永存综合征性发育障碍腹腔镜手术AMHR2基因突变家系调查
分类号：R726.9(小儿外科学)
资助基金：广东省医学科研基金(A2018213)
论文发表日期：2021-03-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 231-235 )
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