先天性双侧输精管缺如相关致病基因研究进展
谭茂青
厦门大学附属东方医院检验科,福建福州350025;联勤保障部队第九○○医院基础医学实验室,福建福州350025
摘要：先天性双侧输精管缺如(CBAVD)会导致梗阻性无精子症及男性不育,是男性生殖系统先天性畸形的一种.目前公认囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)的突变是CBAVD的主要病因,随着研究的深入,发现粘附型G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)、溶质载体家族9成员3(SLC9A3)等基因的异常也参与了CBAVD的发生发展.建立合理的CBAVD分子诊断流程,联合辅助生殖技术是目前有效诊疗CBAVD的方法,但子代也存在遗传的风险.本文重点对CFTR、ADGRG2、SLC9 A3基因在CBAVD中的致病机制进行概述,旨在为CBAVD的临床诊疗和遗传咨询提供新的思路.
关键词：先天性双侧输精管缺如囊性纤维化跨膜转导调节因子粘附型G蛋白偶联受体G2溶质载体家族9成员3
分类号：R697+.25(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：福建省自然科学基金(2019J01521)
论文发表日期：2021-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 450-455 )
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