CFAP65基因突变导致精子鞭毛多发形态异常的遗传学初步研究
蒋川1
张学广1
王翔1
袁桂萍2
张朝良3
杨镒魟4
1.四川大学华西第二医院生殖医学联合实验室/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川成都6100412.四川大学分析和测试中心,四川成都6100413.四川大学华西口腔医院口腔疾病国家重点实验室,四川成都6100414.四川大学华西第二医院生殖医学中心/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川成都610041
摘要：目的:探寻精子鞭毛多发形态异常(MMAF)可能的致病基因.方法:通过对1例典型的MMAF患者进行全外显子组测序(WES),分析可能的致病基因;运用扫描电镜和透射电镜观察MMAF患者精液样本,明确其鞭毛超微结构特点;通过精子免疫荧光技术分析cilia and flagella-associated protein 65 (CFAP65)在精子发生过程中的表达模式.结果:该例患者存在CFAP65基因的一个纯合致病性突变c.2675G ＞A(p.Trp892*);扫描电镜发现该患者精子具有典型的MMAF特征,即表现为无尾,折尾,卷尾,短尾或不规则尾巴;透射电镜发现患者精子鞭毛"9+2"结构缺失和紊乱:精子鞭毛纤维鞘组装异常,伴有中心微管缺失和动力蛋白臂缺失.细胞免疫荧光提示该CFAP65基因在小鼠各级生殖细胞均有表达.结论:CFAP65基因参与了精子鞭毛结构的组装,其突变可引起MMAF表型而导致男性不育.
关键词：精子鞭毛多发形态异常全外显子测序CFAP65基因突变男性不育
分类号：R321(人体形态学)Q987(人类遗传学)Q954.43(动物形态学)
资助基金：四川大学华西第二医院新芽基金(KX094)
论文发表日期：2021-07-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 595-602 )
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