全外显子测序和靶向测序在男性IHH中基因检测效能的比较
郭艳菊1
郭耀蔓2
韩莹2
吴秋月2
杨阳2
罗涛2
许晓风1
夏欣一2
1.南京师范大学生命科学学院,江苏南京2100232.东部战区总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京210002
摘要：目的:比较靶向基因panel和全外显子测序(WES)在特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)疾病中的检测效能,选择出更适合IHH基因检测方法.方法:选取24种与IHH的分子发病机制密切相关的基因组成基因anel,对73例IHH患者用基因panel检测突变位点,测序结果用sanger测序验证.结合本实验,在数据库中以IHH为关键词检索文献,计算文献中用WES检测IHH疾病的阳性率.比较两种方法检测IHH的阳性率.结果:73例IHH患者用基因panel检测,共检测到7例患者存在致病性突变,其中FGFR1、CHD7、KISS1R各2例,NR5A11例,经Sanger测序验证得出,panel测序的阳性率为9.7％.本研究从数据库共搜索到1336篇相关文献,其中符合纳入标准的有5篇,测序的阳性率约30％.结论:对于突变基因明确的疾病,panel法价格相对便宜,测序深度较高.但是对于遗传模式比较复杂,突变基因不明确的疾病,WES的检测效果更好.IHH这种遗传模式复杂,仍有部分突变基因不明确的疾病,WES和基因panel均适用于致病基因的检测.一线筛查,panel测序更方便,深入研究则是WES方法更适用.
关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症全外显子测序基因panel
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：国家避孕药具不良反应监测中心开放课题(YJJC201802)江苏省人口学会开放课题(JSPA2019020)
论文发表日期：2021-10-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 899-903 )
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