1例特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征及其遗传学分析
王宇昊
陈杏林
秦超
苏仕峰
南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院泌尿外科,江苏南京210029
摘要：目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原发性闭经"就诊,染色体核型为46,XY,为男性假两性畸形.经手术证实,腹腔内有未降的睾丸.雄激素水平高于正常值上限,患者与其母亲全外显子测序均发现c.2678C＞T(p.P893L),未发现其他异常,该突变为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变.且患者有一"姐姐"具有相似病史.结论:c.2678C＞T(p.P893L)为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变,且该病常至青春期方可发现,易延误诊断.
关键词：完全性雄激素不敏感综合征遗传学家族史假两性畸形
分类号：R588.1(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2022-07-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 618-621 )
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