Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用
宋春英1
郝伟明2
赵均1
孟卫京3
郭兴萍2
李红霞2
1.山西白求恩医院/山西医学科学院人类精子库,山西太原 0300322.山西白求恩医院/山西医学科学院生殖医学中心,山西太原 0300323.山西白求恩医院/山西医学科学院遗传与产前诊断中心,山西太原 030032
摘要：目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性.方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析.以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率.结果:PGM测序法检出率为49.4％,多重PCR法检出率为12.6％,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致.同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59％.结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助.
关键词：Ion Torrent PGMY染色体微缺失AZFSTS
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2023-02-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 144-150 )
英文信息