46,XX性发育异常基因诊断专家共识
中华医学会男科学分会
46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组
刘国昌
摘要：染色体核型为46,XX的性发育异常(disor-ders/differences of sex development,DSD)归 类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类.大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊,约占所有DSD患者的35％[1-2].不同病因引起的46,XX DSD的临床表现各异,且解剖表型与激素谱常出现重叠,单纯通过临床表现及内分泌检测进行病因诊断非常困难.
关键词：46XX性发育异常专家共识基因诊断
分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2023-05-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：11( 467-477 )