DNAH5基因新发移码变异所致1例原发性纤毛不动综合征患者的临床特征及遗传学分析
李孟阳1
黄珊2
马丽娜3
王岸聪3
1.山东第二医科大学临床医学院,山东潍坊 2610532.临沂市中医医院呼吸内科,山东临沂 2760033.临沂市人民医院生殖医学科,山东临沂 276000
摘要：目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点.方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行验证.采用SWISS-MODEL进行预测变异基因的蛋白结构.结果:先证者存在慢性鼻炎、支气管扩张、内脏转位及男性不育的临床表型.先证者行WES检测显示DNAH5基因第74外显子存在c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异,导致多肽链合成提前终止,对基因功能造成影响.SWISS-MODEL预测示突变后蛋白缺失了一部分氨基酸残基,导致蛋白3D构象发生变化.该变异在ClinVar、gnomAD及OMIM数据库中均未见收录.参照美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定此变异为致病性变异(PVS1+PM2_P+PM3_P).结论:DNAH5基因c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异可能是导致该患者临床表型的原因,上述发现丰富了 DNAH5基因的变异谱.
关键词：DNAH5基因原发性纤毛运动障碍基因变异男性不育
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2024-01-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 44-50 )
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