46,XY性发育异常基因诊断专家共识
中华医学会男科学分会
46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组
刘国昌
摘要：46,XY 性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50％[1-3].该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等.
关键词：46XY性发育异常基因诊断专家共识
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2024-01-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：13( 83-95 )