46,XX睾丸型性腺发育异常患者遗传和临床特征研究
叶青林1
房建正2
杨晓玉2
1.安徽医科大学第二附属医院生殖医学中心,安徽合肥 2300222.江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院生殖医学中心,江苏南京 210029
摘要：目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据.方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析.结果:①共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失.患者身高为(168.3± 5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI 为(22.66±2.79)kg/m2,左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml.精液量为 1.35(0.18～2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L.3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历.②SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例.与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义.③14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端.结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度.
关键词：46XX睾丸型性腺发育异常SRY基因荧光原位杂交男性不育症
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2024-02-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 118-122 )
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