复杂染色体重排携带者的遗传学分析
田浩1
邵敏杰1
闫丽盈1
乔杰2
1.北京大学第三医院,妇产科生殖医学中心,北京 100191;北京大学第三医院,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京 100191;北京大学第三医院,辅助生殖教育部重点实验室(北京大学),北京 100191;北京大学第三医院,北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室,北京 100191;北京大学第三医院,女性生育力促进全国重点实验室,北京 1001912.北京大学第三医院,妇产科生殖医学中心,北京 100191
摘要：目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.
关键词：复杂染色体重排形成机制遗传咨询植入前遗传学诊断
分类号：R394.2(医学遗传学)
论文发表日期：2024-06-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 493-498 )
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