单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
廖宝琼1
赖丽丹1
刘如天1
张琪1
连文昌2
谢武明3
1.赣州市妇幼保健院,江西 赣州 3410002.苏州亿康医学检验有限公司,江苏 苏州 2150213.赣州市人民医院,江西 赣州 341000
摘要：目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.
关键词：罗氏易位植入前染色体结构异常遗传学检测单精子测序
分类号：R715.5(临床优生学)
论文发表日期：2024-06-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 499-506 )
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