父亲年龄相关的生殖系突变在子代神经发育障碍中的研究进展
严高凤
赵迪
赵树华
昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科,云南昆明 650032
摘要：由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变,高龄生育呈持续迅速上升趋势.然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题,尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险.与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子细胞在DNA水平和(或)表观遗传修饰等方面的改变并发生累积,最终导致子代NDDs发病风险增加.本文综述了与父亲高龄相关的子代NDDs流行病学、生殖系从头突变(DNMs)、NDDs相关突变基因选择性累积以及表观遗传修饰变异.NDDs涉及的病因复杂多样,但目前针对父亲年龄增加所致子代NDDs的研究大多局限于单一因素,未来应深入探讨多种机制的协同作用,为子代NDDs及其他与父亲高龄有关的疾病进一步研究和诊疗提供指导依据.
关键词：父亲高龄神经发育障碍从头突变选择性累积表观遗传修饰
分类号：R394.1(医学遗传学)R749.93(精神病学)
论文发表日期：2024-08-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 750-756 )
英文信息