基于生物信息学和机器学习探究非梗阻性无精子症的免疫学机制
黄树强1
李志宏1
谭翠钰1
陈淼琪1
袁晓珺1
陈婉茹2
杨洛瑶1
冯许诺1
陈彩蓉3
颜秋霞3
1.广州医科大学附属清远医院/清远市人民医院生殖医学中心,广东清远 5115182.广州医科大学第三临床学院,广东 广州 5114363.广州医科大学附属清远医院/清远市人民医院生殖医学中心,广东清远 511518;广东省尿控及生殖医学创新工程技术研究中心,广东清远 511518
摘要：目的:基于生物信息学和机器学习探究非梗阻性无精子症(NOA)患者精子发生障碍的免疫学机制,并筛选出精子发生障碍的关键基因.方法:从GEO数据库获得NOA相关数据集,采用差异分析与WGCNA分析得到差异基因,建立精子发生评分模型并进行免疫微环境和细胞通讯分析探究精子发生障碍的机制.通过机器学习筛选关键基因,分析关键基因与T细胞和巨噬细胞的相关性.构建NOA小鼠模型进行转录组测序验证.结果:利用75个差异基因建立精子发生评分模型,精子发生低评分组免疫浸润水平更高,巨噬细胞与T细胞的比例增加,组内细胞互作信号主要与免疫相关.机器学习鉴定SOX30、KCTD19、ASRGL1和DRC7为精子发生的关键基因,在NOA组表达水平下降.关键基因表达水平与T细胞和巨噬细胞浸润水平呈负相关.使用NOA小鼠睾丸转录组测序数据成功验证基于公共数据集构建的精子发生评分模型和机器学习模型的准确性,并成功验证关键基因表达水平趋势.结论:NOA的发生与睾丸免疫微环境增强密切相关,T细胞与巨噬细胞可能在精子发生障碍中起到重要作用,SOX30、KCTD19、ASRGL1和DRC7是NOA诊断和治疗潜在的生物标志物.
关键词：非梗阻性无精子症免疫微环境生物信息学机器学习
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2024-12-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 1059-1067 )
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