CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析
蔡美娇1
辛美姣2
王宇林3
1.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室,福建厦门 3610032.厦门医学院/基础医学院机能与临床转化福建省高校重点实验室,福建厦门 3610233.厦门医学院/基础医学院机能与临床转化福建省高校重点实验室,福建厦门 361023;厦门医学院/基础医学院/厦门医学院-模基生科类器官技术转化运用研究联合实验室,福建厦门 361023
摘要：目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因.方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果.采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证.同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况.结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A＞C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异.最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代.结论:上述发现拓宽了 CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路.CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局.
关键词：CCDC114男性不育Kartagener综合征梗阻性无精子症基因变异
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2025-02-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 108-114 )
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