PTEN/MMAC1基因改变与胶质细胞瘤生物学特征相关性研究
杨卫忠1
王锐1
石松生2
1.福建省神经外科研究所2.福建医科大学附属协和医院神经外科,福建,福州350001
摘要：目的探讨胶质瘤PTEN/MMAC1基因突变及缺失与肿瘤分型、病理分级和肿瘤生长部位、患者年龄、性别的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性电泳分析(PCR-SSCP)结合银染技术、双重PCR技术检测80例胶质瘤PTEN/MMAC1基因九个外显子点突变与基因缺失情况.结果 80例胶质瘤分别有15例(18.75%)和27例(33.75%)PTEN/MMAC1基因点突变和基因缺失,且PTEN/MMAC1基因失活与胶质瘤病理分级明显相关(P<0.05),其中低分化胶质瘤(Ⅲ～Ⅳ级)突变率(31.30%)和缺失率(60%)明显高于高分化(Ⅰ～Ⅱ级)胶质瘤(P<0.05).其中,少突胶质细胞瘤仅有1例PTEN/MMAC1基因缺失(7.70%).星形细胞瘤PTEN/MMAC1基因第5外显子、第6外显子和第8外显子是胶质瘤PTEN/MMAC1基因易突变区.PTEN/MMAC1基因失活与患者性别、年龄及肿瘤生长部位无相关性.结论人胶质瘤PTEN/MMAC1基因与病理分级关系密切,不同起源的胶质瘤PTEN/MMAC1基因改变差异明显.
关键词：胶质瘤基因PTEN/MMAC1点突变基因缺失
分类号：R394.2(医学遗传学)R730.264(一般性问题)
资助基金：福建省科技厅科研项目(2000-2-125)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 303-305 )
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