GEFS+同胞患者GABAA受体突变通道多态性分析
李蔚
邓艳春
1.第四军医大学西京医院神经内科,陕西,西安,7100322.第四军医大学西京医院神经内科,陕西,西安,710032
摘要：目的 以全面性癫痫伴热性惊厥附加征(GEFS+)同胞患者为研究对象,分析是否存在已经报道的GABAA受体通道突变外显子突变及多态性.方法 选取三组GEFS+同胞患者,采取外周血抽提DNA进行PCR反应测序后与已知突变位点进行比对,检测有无突变及多态性的存在.结果 未能在各患者中的DNA序列中发现已报道的GABAA受体位点的突变及多态性存在.结论 已知GABAA受体位点的突变可能不是中国北方同胞GEFS+患者发病的主要因素.
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加征同胞γ-氨基丁酸突变多态性
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 241-244 )
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