家族性脑海绵状血管畸形病1例
蓝金鑫1
刘羽阳2
任一帆3
李泽4
刘嘉霖4
陈凌4
1.南开大学医学院,天津 300071;解放军总医院第一医学中心神经外科医学部,北京 1008532.解放军联勤保障部队第920 医院神经外科,云南 昆明 6500323.南开大学医学院,天津 3000714.解放军总医院第一医学中心神经外科医学部,北京 100853
摘要：脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformation,CCM)常出现在静脉-毛细血管床,是一类异常增粗的低血流量的树莓样血管畸形的统称,缺乏平滑肌、弹力纤维和完整的基底膜[1-3].家族性脑海绵状血管畸形(familial cerebral cavernous malformations,FCCMs)可通过经典CCM基因突变遗传,包括CCM1/KRIT1(krev interaction trapped-1)、CCM2/MGC4607(malcavernin)和CCM3/PDCD10(programmed cell death 10)[2].有研究提示家族性颅内多发CCM在人群中发病率约为0.07％[4],CCM的首发症状包括癫痫、头痛、局灶性神经功能缺陷和出血[5].本文回顾分析1例FCCM患者的临床表现、基因检测和家系分析,以促进临床医师对该病的认识.
关键词：家族性脑海绵状血管畸形癫痫
分类号：R734.4(呼吸系肿瘤)
资助基金：国家自然科学基金(82172680)国家自然科学基金(82373220)
论文发表日期：2024-06-09
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 62-64 )