5例伴高同型半胱氨酸血症的亚急性联合变性老年患者病例报告并文献复习
秦赫炎1
李虞蒙1
胡诗俊1
胡安全2
陈峰3
王鹏程4
刘涛2
1.海南省人民医院神经内科(海南医科大学附属海南医院),海口 5703112.海南省人民医院医疗保健中心(海南医科大学附属海南医院),海口 5703113.海南省人民医院放射科(海南医科大学附属海南医院),海口 5703114.海南省人民医院神经外科(海南医科大学附属海南医院),海口 570311
摘要：目的 研究老年亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)的病因、临床特征及治疗策略.方法 纳入5位确诊为SCD的老年患者,对其临床表现、实验室检查结果、神经电生理学指标、脊髓MRI进行综合分析,并结合相关文献进行探讨.结果 纳入的5例老年SCD患者间症状表现差异较大.实验室检查显示5例患者维生素B12水平均显著降低、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平均显著升高;3例患者表现为大细胞低色素性贫血;3例患者血清中抗胃壁细胞抗体IgG、抗内因子抗体IgG呈阳性;2例患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变检测为阳性;3例患者脊髓MRI可见显著病变特征,2例患者未见典型影像学改变.在4例患者接受肌注维生素B12治疗后Hcy水平下降至正常范围,所有患者经治疗后临床症状均有明显改善.结论 老年群体中SCD的发生具有隐匿性,且不总是表现出经典症状和体征.维生素B12缺乏是SCD的主要病因,Hcy水平升高可作为维生素B12缺乏的生物标志物,并与病情变化呈同步关系.通过补充维生素B12和叶酸的治疗方案,可有效改善患者状况,及时确诊与治疗预后良好.
关键词：亚急性联合变性维生素B12高同型半胱氨酸血症脊髓MRIMTHFR基因
资助基金：国家自然科学基金(82160327)海南省重点科技项目(ZDYF2023SHFZ096)海南省院士创新平台科研项目(YSPTZX202514)
论文发表日期：2025-10-28
在线出版日期：2025-10-09（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 102-107 )
英文信息