嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断
周世豪1
杨梦月1
李红玉1
卜秀芬1
王卫红1
胡兰萍1
贺骏1
吴敏泉2
1.410007 湖南长沙,长沙市妇幼保健院产前诊断中心2.410605 湖南长沙,长沙市卫生职业学院
摘要：目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析.结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变.CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs.不同检测方法嵌合情况存在差异.结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因.
关键词：13号环状染色体嵌合体B超异常产前诊断
分类号：R714.5(产科学)
论文发表日期：2021-06-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 175-177,182 )
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