微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展
张艳泓1
黄海龙2
徐两蒲2
1.350001 福建 福州,福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室;350001 福建 福州,福建中医药大学2.350001 福建 福州,福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室
摘要：β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病.目前暂无治疗该病的特效药.研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性.随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控.全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向.
关键词：β-地中海贫血γ-珠蛋白胎儿血红蛋白miRNA调控机制
分类号：R566.7(呼吸系及胸部疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81970170)福建省自然科学基金(2019J01510)
论文发表日期：2022-02-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 61-64,封3 )
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