脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析
孙宇1
吴士文2
1.100039北京,武警总医院安徽医科大学北京武警总医院临床学院;100039北京,武警总医院神经内科2.武警总医院神经内科,北京,100039
摘要：目的 探讨脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)患者的临床表现和分子遗传学特征.方法 描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型.结果 该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例(除先证者的外婆发病情况不详外)均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等.其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36 ～ 47岁发病,第4代患者于21岁发病,发病年龄呈逐代提前现象.先证者及其同胞兄弟患者SCA2/ATXN2基因(CAG)n重复数目为39次,其侄子(CAG)n重复数目为50次,发病明显提前且症状重.结论 SCA2家系中存在遗传早现现象,除小脑性共济失调外,还可伴有其他特征性表现.这些临床特征有助于诊断与鉴别诊断,但明确诊断依靠基因学检测.
关键词：脊髓小脑共济失调基因型分析临床特征
分类号：R744(神经病学与精神病学)R394(医学遗传学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 202-205 )
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