噪声性听力损失人群易感基因的研究进展
范晶
孙悍军
1.武警总医院耳鼻喉头颈外科,北京,1000392.武警总医院耳鼻喉头颈外科,北京,100039
摘要：噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是一种由于遗传和环境因素相互作用的复杂疾病.目前,关于其遗传方面的研究,主要集中于单基因遗传性耳聋、抗氧化、内耳钾离子循环途径及其他基因.目前,最有研究前景的NIHL基因包括KCNQ4、KCNE1、CAT、PCDH15、MYH14及HSP70,因为它们可分别在两个(波兰和瑞典)或三个(波兰、瑞典和中国)大样本量的群体中被复制成功.随着高通量基因测序分型方法的发展,在单个序列中检测数百和数千个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),发现年龄相关性听力损失(age-related hearing loss,ARHL)基因、肿瘤标志基因[如人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因(hOOG1)]等与NIHL易感性相关,这无疑将引领NIHL易感性基因的鉴定新方向.本研究就目前对NIHL易感基因的研究状况进行综述.
关键词：噪声性听力损失易感基因单核苷酸多态性
分类号：R135.8(劳动卫生)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 296-300 )
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