二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断sMPLC的价值
蔡成杰
叶敏
林志潮
江门市中心医院 广东 江门 529000
摘要：目的:分析二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断同时性多原发肺癌(synchronous multiple primary lung cancer,sMPLC)的价值.方法:选取2020年6月-2021年6月江门市中心医院30例sMPLC患者手术标本作为试验组,同时收集30例经病理证实的肺内转移癌患者手术标本作为对照组.两组均采用二代高通量测序技术检测30例sMPLC患者肺癌组织手术标本及肺内转移癌患者手术标本11个肺癌驱动基因突变.统计突变类型,对比两组11个肺癌驱动基因(EGFR、ALK、HER2、BRAF、MET、KRAS、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1、TP53)突变情况.分析试验组及对照组基因突变阳性率.结果:试验组中EGFR突变者共有6例,其中1例患者的两对基因具有双位点突变,试验组EGFR基因突变有7对,对照组EGFR基因突变有2例.两组EGFR基因突变率比较差异无统计学意义(P>0.05).试验组KRAS基因突变有6例,对照组KRAS基因突变有1例,试验组KRAS基因突变率高于对照组(P<0.05).试验组TP53突变者共有9例,其中3例患者具有双位点突变,因此TP53共有12对突变位点.对照组均为单位点突变有2例,试验组TP53基因突变率高于对照组.两组RET、MET、ALK基因突变均为1例,两组RET、MET、ALK基因突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05).试验组基因突变阳性率为80.00％(24/30),对照组基因突变阳性率为26.67％(8/30).结论:采用二代高通量测序技术,可以更加全面地检测出肺癌患者11个驱动基因中具有显著临床意义的突变位点,并且能提供可能的良性变异信息,提高预防和诊断肺癌基因突变的准确性和效率,从而让患者从靶向治疗中获益,值得临床推广.
关键词：二代高通量测序多驱动基因突变同时性多原发肺癌
资助基金：江门市医疗卫生科技计划项目(2019A026)
论文发表日期：2022-07-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 77-80 )
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