产前无创DNA检测联合NT超声在胎儿染色体疾病筛查中的临床价值
苏欣
金琦
北京积水潭医院贵州医院 贵州 贵阳 550001
摘要：目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值.方法:选取2021 年 5 月—2023 年 5 月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的 459 例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体核型分析为检测的金标准,分析两种检查手段筛查胎儿染色体疾病的临床价值.结果:459 例孕妇中,金标准共检出 68 例染色体异常胎儿,产前无创DNA联合NT超声共检出 67 例染色体异常,产前无创DNA共检出60 例,NT超声共检出 58 例.产前无创DNA联合NT超声筛查胎儿染色体疾病的敏感度、准确度、阴性预测值均高于两者单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05);产前无创DNA联合NT超声与金标准的一致性极好(Kappa=0.974,P<0.001).结论:产前无创DNA联合NT超声能够有效诊断出胎儿染色体疾病,具有一定的筛查价值.
关键词：染色体疾病无创DNA颈项透明层厚度诊断效能阴性预测值敏感度
论文发表日期：2024-06-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 58-61 )
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