成人慢性近端型脊肌萎缩症的遗传学研究进展
李斌
王琳
简晓光
吴天晨
1.江苏省南京市中医院 南京 2100012.江苏省南京市中医院 南京 2100013.江苏省南京市中医院 南京 2100014.江苏省南京市中医院 南京 210001
摘要：婴幼儿期发病的脊髓性肌萎缩症作为一类常见的遗传性疾病为人们所熟知，其遗传学机制基本明确，为产前诊断提供了理论基础。而成人型脊髓性肌萎缩症较为罕见，其遗传学机制尚不明确，无明确的有效的治疗方法。世界范围内的学者为此做出了许多努力，本研究就该病的遗传学研究现状做一综述。
关键词：脊髓性肌萎缩遗传学X 性连锁遗传型常染色体显性遗传常染色体隐性遗传成人
分类号：R746.4(神经病学与精神病学)R259(中医内科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 983-985 )