摘要：家族性男性性早熟(FMPP)的长期疗效目前国内鲜有报道.文章报告了 1例LHCGR基因激活突变导致的FMPP患儿的临床特征、基因检测结果及随访9年的治疗效果及安全性.患儿男,1岁6月龄开始出现阴茎增大伴生长加速,结合其睾酮水平、促性腺释放激素(LHRH)激发试验及骨龄等辅助检查结果,初步诊断为外周性性早熟,基因检测示患儿及其母LHCGR基因第11个外显子存在错义突变,导致532位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸(p.L532A,可疑新发突变位点),最终诊断FMPP.联合应用来曲唑、甲羟孕酮、醋酸曲普瑞林治疗9年余,患儿达到满意终身高且未发生明显不良反应.文章为FMPP的诊疗积累了经验,并拓展了 LHCGR基因突变谱.

摘要：慢性无菌性骨髓炎是一种以反复发作的无菌性骨髓炎为特征的罕见的自身炎症性骨病.病变主要累及前胸壁、长骨和脊柱等,表现为单一病灶或多病灶骨髓炎症引起的夜间性骨痛.该病病程呈慢性隐匿性进展,临床表现异质性显著,延迟治疗可导致不可逆的骨破坏.文章从发病机制、临床表现、诊断标准、鉴别诊断以及治疗策略等方面对该病进行回顾及总结,旨在提高儿科医生对该病的认识,为规范化诊疗提供理论依据.

摘要：(病例见本期彩页) 神经系统疾病诊断包括定位及定性诊断.定位诊断包括中枢性损伤(大脑病变、小脑病变、脑干病变、脊髓),周围性损伤(神经根、神经丛、神经末梢),骨骼肌(神经肌肉接头、肌肉);定性诊断则需依据MIDNIGHTS原则.

摘要：全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA)具有独特的疾病背景和临床特点,有多种关节外表现和疾病模式.sJIA病因尚未明确,存在先天与后天因素的共同作用.炎症控制和靶向治疗是实现疾病缓解的关键.文章主要介绍了 sJIA的发病机制、分类标准及目前诊疗相关研究进展,全球主要达标治疗管理原则,强调了早期诊断、精准干预及远期随访对改善患者预后、提高生活质量的重要作用,有助于进一步加深临床医生对sJIA的整体认识.

摘要：幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)是一种以皮肤和肌肉炎症为主要临床特征的慢性自身免疫性疾病,需根据疾病严重程度及主要受累器官进行个体化治疗.糖皮质激素常规剂量联合甲氨蝶呤为非重症病例的一线治疗方案,甲泼尼龙冲击治疗适用于重症病例.近年研究逐渐证实了静脉注射免疫球蛋白(IVIG)对JDM的疗效.生物制剂及JAK抑制剂可选择性用于治疗难治性病例,嵌合抗原受体T细胞疗法(CAR-T)也存在一定治疗前景.

摘要：侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)是侵袭深部组织和器官以及全身性的真菌感染.早产儿、新生儿、原发病较重患儿是侵袭性真菌感染的高发人群,近年来,随着IFI患儿的不断增多、儿科IFI诊断难度的增大以及真菌耐药性的出现,IFI病死率有明显上升趋势.IFI患儿免疫力低、药物应用复杂性强、感染症状不典型、早期诊断难度较大等,均增加了 IFI患儿的临床诊治难度.文章对儿科IFI在治疗中面临的挑战以及新的药物、新的诊断和治疗方法的研究进展进行了综述,有助于提高对IFI患儿的重视,从而为高危患儿的预防、IFI患儿的早期诊断和治疗及新药物新方法的研究方向提供参考.

摘要：先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关的神经发育迟缓或障碍已成为全球性挑战,但在国内的关注度仍然有限.当前国内医疗体系对CHD主要集中于外科治疗,而忽视了术后长期随访及神经发育管理的重要性.该解读汇总CHD领域的最新研究进展,系统阐述神经保护策略及风险分层方法,旨在优化临床管理,改善国内CHD患儿的神经发育结局.

摘要：抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)是一种以小血管炎症为特征的自身免疫性疾病,可累及全身多个器官,病情凶险.对儿童AAV研究的深入,为临床指导AAV诊治提供了更多依据,文章就儿童AAV诊断和治疗作简要阐述.

摘要：近年来,儿童风湿免疫性疾病的诊疗水平取得了显著提升,这主要得益于诊断与治疗策略的系统性优化.在诊断领域,生物标志物研究的突破性进展不仅实现了疾病精准分层管理,更为高危患儿的早期识别和个体化治疗方案的制定提供了科学依据;基因测序技术的临床应用深化了对单基因狼疮等儿童高发风湿免疫性疾病的分子机制认知;同时,各类疾病分类标准持续迭代,这些都充分体现了精准医学理念的深入发展.在治疗方面,临床实践已形成共识:早期规范化干预是减轻靶器官损害、改善长期预后的关键所在.当前治疗策略呈现两大趋势:一是免疫抑制治疗日益精准化,二是生物制剂的快速发展极大丰富了治疗选择.值得关注的是,以细胞治疗为代表的前沿技术正在儿科风湿病领域展现出令人振奋的应用前景.可以预见,基于分子特征的分层诊断体系与个体化精准治疗方案的有机结合,将成为推动儿童风湿免疫性疾病诊疗水平跨越式发展的核心驱动力.

摘要：目的 分析儿童气管狭窄的临床特点,对先天性气管狭窄与继发性气管狭窄的临床特征进行比较分析.方法 回顾性分析2012年1月1日至2021年12月31日在厦门大学附属第一医院儿内科通过支气管镜检查确诊的53例气管狭窄住院患儿的临床资料,并采用SPSS 28.0统计软件对临床数据进行统计学分析.结果 53例患儿中男30例,女23例,中位年龄8.7月龄,1岁以内患儿占72.2％.60％患儿以慢性呼吸道症状为主要表现,包括慢性咳嗽、痰鸣、喉鸣及反复喘息表现.53例患儿中,先天性气管狭窄25例,均为完全性气管环,气管各段均可累及;继发性狭窄28例,24例源于心血管系统压迫,主要源于主动脉系统的压迫,均为气管中下段外压狭窄,2例为气管内膜状物形成致管腔狭窄.先天性气管狭窄伴有其他气道畸形较继发性狭窄更多见,特别是气管支气管比例显著高于继发性狭窄.52例患儿经内科抗感染及气道管理治疗后好转出院.结论 气管狭窄多见于1岁以内婴儿,常表现为慢性呼吸道症状;胸部CT结合气管镜检查可准确评估患儿气管狭窄情况;先天性气管狭窄与继发性气管狭窄临床表现不同.

摘要：营养是有关生命物生长、维持和修复整个生命体或其中一部分过程的总和,生长发育状况和健康水平是儿童营养结局的综合体现.特殊医学用途婴儿配方食品(简称"特医食品")指针对患有特殊紊乱、疾病等医学状况婴儿的营养需求而设计制成的粉状或液态配方食品.

摘要：儿童气道过敏性疾病与抽动障碍(TD)作为慢性疾病,发病率逐渐上升,不仅影响生活质量,而且造成巨大的经济及社会负担.临床研究发现TD和过敏性疾病之间明显相关,TD和过敏性疾病均与机体免疫失衡相关,症状涉及不同部位或器官,发病机制复杂,严重影响生活质量.影响这些疾病发展的可能因素包括母亲抑郁和焦虑、母亲过敏史、母亲烟草暴露史、睡眠障碍与环境污染.此外,肠道微生物紊乱和T细胞免疫失衡可能是二者共病的机制的潜在因素.对这些共同危险因素和共病机制的探索和理解可以提高对两种疾病的认知,对预防和治疗气道过敏性疾病和TD具有重要意义.

摘要：多发性大动脉炎(Takayasu arteritis,TAK)是儿童期最常见的大血管炎.相比于诊断,儿童TAK的治疗更具挑战,治疗策略多借鉴成人指南.近年多个学术组织更新了 TAK的诊治意见,靶向药物的地位逐渐凸显,有从"挽救治疗"向"早期干预"延伸的趋势.文章基于各指南/共识的推荐意见和新近研究,对儿童TAK的诊治进行总结、梳理,为儿科医生的临床决策提供参考,同时期待有更多的儿童研究发表,以改善循证依据不足的现状.

摘要：2022年1月至2023年12月,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心重症监护室(PICU)收治了 3例中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrolysis,TEN)患儿,年龄分别为4岁、8岁、13岁,皮损面积分别为50％、70％、90％,累及部位分别为眼、鼻腔、口腔、外生殖器、尿道口、肛周黏膜.SCORTEN评分及住院死亡概率评估分别为2、2、3分及12％、12％和32％.在糖皮质激素及静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗无效后,分别给予2～5次(每次1.5～2.0倍血浆量)的血浆置换(plasma exchange,PE)治疗,每次间隔48 h.治疗后,3例皮损均明显好转,炎症因子明显下降,同时未出现视野缺损等眼部并发症.文章认为PE治疗儿童TEN可能是一种有效治疗方法.

摘要：儿童系统性红斑狼疮(childhood-onset systemic lupus erythematosus,cSLE)是一种慢性自身免疫性疾病,与成人相比,具有起病较急、病情较重、预后较差的特点.早期诊断和规范化治疗对改善预后至关重要.目前诊断主要采用基于成人群体建立的2012年系统性狼疮国际合作组(SLICC)和2019年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会(EULAR/ACR)标准,虽然这些标准在cSLE诊断中表现良好,但在实际应用中仍存在局限性.治疗强调以"treat-to-target"为目标,实施个体化治疗.常规治疗以激素联合免疫抑制剂为主,生物制剂的应用有助于减少激素用量、降低疾病活动度、减少疾病复发等.2024年ACR指南推荐的多靶点联合治疗方案在增殖性狼疮性肾炎患者中展现出良好前景,但在儿童患者中的确切疗效和长期安全性仍需进一步验证.

摘要：为提高系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)的治疗及长期管理水平,继2017年发布的SSc指南后,欧洲抗风湿病联盟(European Alliance of Associations for Rheumatology,EULAR)于 2024 年 9 月发布了新的 SSc 治疗指南,该指南延续了过去指南针对靶器官的治疗策略,增加多项重点推荐内容,涵盖了包括雷诺现象、指端溃疡、肺动脉高压等8个主要分类.大多数新建议与皮肤纤维化和肺间质病变(ILD)有关.文章对指南主要内容进行了解读,供临床借鉴和参考.

摘要：肺炎支原体是儿童社区获得性肺炎的重要病原体之一.2000年以来,大环内酯类耐药肺炎支原体(macrolide-resistant Mycoplasma pneumoniae,MRMP)在西太平洋地区包括我国在内开始流行并迅速蔓延.MRMP感染往往导致患儿发热及抗生素使用时间延长,使用糖皮质激素及二线抗生素的情况增多,产生并发症、后遗症的风险增加.2024年,国内28位儿科呼吸专家共同制定了《儿童大环内酯类耐药肺炎支原体肺炎诊治专家共识》.该文将就共识中的热点问题展开解读,以指导广大儿科医生更为准确地把握MRMP肺炎的诊疗.

摘要：呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是导致儿童下呼吸道感染最常见的病毒,应注意识别有发生重症RSV感染风险的高危患儿.临床中有多种确定RSV感染的检测方法,应合理选择.RSV感染的治疗以对症支持为主,新近药物研发进展有望实现治疗突破.

摘要：儿童重症肺炎的评估模型以临床特征为核心,结合实验室与影像学指标,形成多维度预警体系.不同预测模型有其临床应用背景、优势及局限性,科学使用可显著提高早期识别率,优化分级诊疗路径,降低重症肺炎患儿病死率.未来需进一步验证和简化模型,推动其在基层医疗的普及.

摘要：(病例见本期彩页) 检查结果:性激素六项均数值低下;肾上腺增强CT右侧稍细,双侧点状钙化灶;睾丸超声提示双侧睾丸纵隔区回声减低,内部多发点状回声,可疑睾丸肾上腺残余瘤TART;极长链脂肪酸正常,头颅核磁未见异常;肾素5517 μIU/L,醛固酮108.2 ng/L;染色体46,XY.