摘要：儿童言语流畅障碍主要包括口吃和迅吃.文章主要讨论儿童口吃的临床诊疗策略,包括诊断与鉴别诊断、评估方案与治疗方法.儿童言语流畅障碍的临床诊疗应当是整体的干预模式,即在提升儿童的言语流畅度及降低口吃严重度之外,还应当涵盖患儿及其家庭对口吃的认知水平、心理与社会状态、基本沟通功能及整体语言发展评估,并融合传统的直接与间接疗法,构建患儿自我觉察、家庭支持、医疗机构与校园共同协作的综合干预模式.

摘要：目的 分析语言发育迟缓(LD)儿童与典型发育(发育正常)儿童(TD)语言特点,为临床早期筛查提供依据.方法 回顾性选取2019年10月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的12～36月龄幼儿的临床资料分析.将主诉为说话晚、词汇量少等并经医生诊断为LD的502例儿童纳入LD组;同期纳入该科室456例体检正常儿童为TD组.所有受试者进行了《早期语言发育进程筛查量表》的标准化评估.两组语言的特征差异采用方差分析.结果 LD组内男女比例(2.1～4.0)∶1,语言表达性(MD=-1.938,P=0.015)和理解性分数(MD=-2.630,P=0.015)男性均低于女性.年龄分层提示,12～18月龄儿童的语言表达性与理解性差异无统计学意义(P＞0.05),＞18～24月龄与＞24～36月龄儿童的语言表达性分数均低于理解性分数(MD分别为-8.000与-3.964,均P＜0.001),＞24～36月龄儿童的语言理解性分数低于＞18～24月龄(MD=-4.084,P=0.010).结论 LD幼儿中,男性的语言能力较女性受损更严重;18月龄后语言表达能力呈现显著落后,24月龄后语言理解能力落后加剧.建议临床诊疗中重视儿童语言发展中的性别差异,并在12月龄开始对儿童语言能力全面筛查,并规律监测至24月龄以上,早期筛查、识别LD儿童,并及时干预.

摘要：原发性肾病综合征是儿童期最常见肾小球疾病.《KDIGO 2025版儿童肾病综合征临床实践指南》整合最新证据,更新儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)与激素耐药型肾病综合征(SRNS)诊治策略.诊断方面修订部分定义,提出"确认期"以明确SRNS诊断,预后与激素应答及复发频率相关.治疗方面,初始糖皮质激素推荐8～12周方案,感染期激素使用需个体化,频复发或激素依赖型肾病综合征(FR/SDNS)建议联用激素助减剂如钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)、利妥昔单抗等,SRNS需尽早行基因检测,CNI作为初始二线治疗.展望未来需探索缩短激素初始疗程、优化助减剂选择及剂量,结合基因与生物标志物实现分层诊疗,同时关注B细胞耗竭疗法安全性及生活质量终点,以推动精准医学实践.

摘要：语言障碍是儿童时期最常见的发育障碍之一,临床多表现为儿童语言能力明显落后于同龄正常儿童水平,并易合并多种共患病,同时易伴随多种社会心理问题发生,对儿童的日常生活、学习和社会交往均产生严重且持久的影响.当前,我国对该疾病存在公众意识薄弱、早期筛查技术短缺、诊断干预滞后、家庭参与度低等问题.通过加强早期识别,加强多学科合作,在全面评估儿童语言发育的基础上给予早期、精准化干预,是预防和管理本病患儿的必要措施.

摘要：语音障碍是儿童常见的语言发育问题,主要表现为发音异常和音韵规则应用困难.文章梳理了该领域最新进展,重点探讨分类、评估和干预方法.现代分类将语音障碍分为器质性和功能性两类,后者包括构音障碍和音韵障碍.评估方面采用标准化工具结合错误模式分析,提升诊断准确性.干预措施呈现多元化趋势:音韵障碍适用最小音异对疗法,构音障碍需系统化发音训练.文章还分析了个体化治疗原则,为临床实践提供参考依据.

摘要：文章系统论述了语言障碍及相关问题的概念、注意缺陷多动障碍共患语言障碍及语音障碍的临床表现、语言障碍对注意缺陷多动障碍及特定学习障碍的影响,以及下一步亟待开展的工作.旨在强调早期识别儿童语言障碍及相关问题对复杂注意缺陷多动障碍诊疗的重要性,并为推动我国注意缺陷多动障碍共患语言障碍及相关问题儿童的规范诊疗、科学管理提供参考.

摘要：回顾性分析2018-2023年3例不同病因所致婴儿期脂肪性肝病的临床表现、血生化指标、肝组织病理特征、基因检测及随访结果.结合相关文献,探究婴儿期脂肪性肝病诊治策略,为婴儿期脂肪性肝病的早期准确诊断及改善预后提供参考.结果发现3例中男2例、女1例,起病年龄2～7月龄,例1和例3首发症状为胆汁淤积,例2为肝酶异常.主要临床表现及辅助检查特征:病例1为胆汁淤积,肝酶升高,甲胎蛋白水平升高,低血糖,凝血功能紊乱,高瓜氨酸血症,肝肿大和肝脂肪变性,SLC25A13基因纯合变异c.852-855del.病例2为肝酶升高,高甘油三酯血症,总胆汁酸和血胆红素升高,并伴有肝肿大、肝脂肪变性和肝纤维化,GPD1基因杂合变异c.220-2A＞G和c.806G＞A(p.R269Q).病例3为胆汁淤积,肝酶升高,凝血功能异常,肝肿大和脂肪变性,并伴有神经病变表现,MPV17基因纯合变异c.207G＞C(p.W69C).患儿给予饮食管理及护肝利胆治疗后,病例1和病例2恢复良好,病例3因肝衰竭死亡.由此认为,婴儿期脂肪性肝病病因复杂,临床诊治需充分综合其生化指标、凝血功能及体格检查,基因检测有助于明确病因.

摘要：收集2023-12-30就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科的1例TANGO2基因突变导致发作性肌张力障碍伴横纹肌溶解5岁女性患儿临床资料并分析,患儿以感染后横纹肌溶解症、肌酸激酶升高、高氨血症为主要症状,分析其病史、体格检查、实验室辅助检查,结合患儿基因检测结果,确诊为TANGO2缺陷障碍(TANGO2 deficiency disorder,TDD).查阅国内外相关文献,总结该病临床特点、诊断及治疗经验,进而总结TANGO2缺陷障碍临床特征、诊断与治疗.

摘要：总结华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科收治的1例多发性大动脉炎合并脑出血的临床资料,并复习文献,以探讨儿童多发性大动脉炎合并脑出血临床特点.结果发现,14岁女性患儿,以"反复低热10个月,食欲减退、伴消瘦5个月"为主诉,经血管计算机断层扫描造影(CTA)检查确诊多发性大动脉炎,给予激素、免疫抑制剂治疗临床症状好转.而后出现脑出血,给予手术治疗.通过复习文献总结,多发性大动脉炎儿童不多见,合并脑出血病例更为少见,多发性大动脉炎一经确诊,需动态监测血压,定期随访行颅脑影像学检查,警惕动脉瘤、脑出血的发生.

摘要： 袁壮教授(中国医科大学附属二院儿科):自20世纪90年代,随着肺炎病原学的变迁,肺炎支原体(MP)已成为小儿肺炎的重要病原.中国实用儿科杂志1993年第3期对MP肺炎曾进行了专题讨论,对广大儿科医生诊断和治疗MP肺炎起到了指导作用.

摘要：目的 了解近20年我国城市儿童哮喘患病率的变化及特点.方法 选择在1990年、2000年、2010年均参与了全国0～14岁城市儿童哮喘患病率调查的城市.调查均在中心城区进行,样本量符合要求.三次调查均通过随机整群抽样方法,使用统一初筛问卷对儿童进行筛查,筛查出的可疑哮喘儿童由临床医生通过现场调查确诊.所有数据均进行双录入,使用SPSS19.1统计软件,对三次调查的儿童哮喘患病率(两年现患率),性别、年龄分布,起病年龄,发作诱因等进行分析.结果 共16城市进入本次分析,1990年、2000年、2010年16城市总的患病率分别为0.96％、1.66％和2.38％,呈显著上升趋势,其中最明显的为上海和福州.三次调查患病率最高的城市分别为重庆、重庆、上海,患病率最低的均为拉萨.不同性别儿童均为男性患病率高于女性,患病率之比分别为1.49∶1、1.66∶1和1.57∶1.不同年龄阶段儿童,总体上以学龄前儿童患病率较高.儿童哮喘起病年龄表现为近20年逐渐后移,即1990年婴幼儿期起病多(61.8％),2010年则表现为学龄前儿童起病增多(37.5％).儿童哮喘发作最常见诱因均为呼吸道感染和天气变化.结论 16城市中,多数城市儿童哮喘患病率显著上升,0～14岁儿童哮喘总的患病率较10年和20年前分别上升了43.4％,147.9％,儿童哮喘的起病年龄有所后移.儿童哮喘发作的诱因未见显著变化.

摘要：(1996年10月于杭州修订) 新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是指在围产期窒息缺氧导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病的表现.当缺氧为不完全时,大脑皮层矢状旁区及其下白质部分最易受损;如为急性完全缺氧,则丘脑及脑干部位神经核为主要受损部位.为了进一步做好HIE的诊断和治疗工作,将HIE的诊断依据和临床分度方案修订如下.

摘要： 本方案曾于1999年9月在南京全国第九届围产新生儿研究第十二次学术会议和1999年10月在大连第五届全国新生儿学术会议上讨论并修改.

摘要：　　早产儿良好的生存离不开有效的营养，而这又有赖于胃肠道消化吸收功能、粘膜屏障功能和动力的成熟与完善，早产儿这些功能都不成熟，前两方面的缺陷可通过应用特殊的早产儿配方乳或母乳强化剂来克服，而胃肠道动力的不成熟只能采用合适的喂养方法来解决。

摘要：儿童过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR),也称儿童变应性鼻炎,是机体暴露于变应原后发生的、主要由免疫球蛋白E (IgE)介导的鼻黏膜非感染性炎性疾病,是常见的过敏性疾病之一.儿童AR已经成为儿童主要的呼吸道炎性疾病,发病率高.我国儿童AR患病率为15.79％ (95％ CI:15.13～16.45),其中华中地区患病率高达17.20％,华南地区为15.99％、西北地区为15.62％、台湾地区为15.33％、西南地区为15.07％、华北地区为14.87％,华东地区患病率最低为13.94％[1],且逐年增高.

摘要： 20世纪90年代后,肺炎支原体(mycoplasmsa pneamoniae,MP)已逐渐成为小儿呼吸系统疾病特别是社区获得性肺炎的主要病原.当前各级医院,对如何依据临床症状与体征,结合MP-IgM血清学检测滴度诊断MP感染与MP肺炎及肺外并发症,如何给予相应的治疗,尚存在种种不规范之处,以致造成治疗过度或不足的情况,值得探讨.

摘要：目的探讨普米克令舒雾化吸入佐治小儿毛细支气管炎(毛支)的疗效.方法将54例毛支患儿随机分为两组,两组均采用综合治疗,观察组加用普米克令舒雾化吸入,对治疗前后症状、体征持续时间、气道阻力参数进行比较.结果观察组在治愈率、缓解喘憋、缩短哮鸣音及咳嗽持续时间、改善肺功能、降低气道阻力的作用均明显优于对照组(P＜0.05).结论普米克令舒雾化吸入治疗小儿毛支,可缩短病程,改善肺功能,疗效确切,且方便、安全,可作为佐治毛支的主要药物.

摘要：目的探讨重症肺炎支原体肺炎(MPP)的诊断和治疗问题.方法分析11例重症MPP患儿的临床特征、诊治过程,并结合文献进行讨论.结果在11例MPP患儿中,X线胸片表现为双侧或单侧大叶肺实变,合并中至大量胸腔积液4例;起病急,高热,咳嗽剧烈,X线胸片表现为大叶肺实变,对阿奇霉素治疗无明显反应4例,其中1例合并全身炎症反应综合征.11例MPP中6例出现闭塞性支气管炎.结论肺炎支原体(MP)可引起重症肺炎,对于临床上有上述表现的重症肺炎,应考虑到MPP的可能性.根据发病机制,对MPP患儿除应用大环内酯类抗生素外,可并用利福平、肾上腺皮质激素和大剂量丙种球蛋白治疗.