摘要：青年人中的成年发病型糖尿病(maturity-oneset diabetes of the young,MODY)是常染色体显性遗传的单基因糖尿病,是临床、遗传和病理生理异质性的内分泌疾病.它占所有糖尿病病例的1％～5％,占30岁以下诊断的所有病例的3.5％[1].根据欧洲队列数据,全球MODY患病率估计为每10 000人中有1～5例[2].

摘要：近年来,骨质疏松症的发病率逐年升高,已经成为全球性的公众健康问题.与之相反的是大众对骨质疏松症的认知不足,一旦发生脆性骨折等并发症将严重影响患者的生活质量,并增加相关医疗支出.骨质疏松症可防可治,应充分评估患者的骨密度及骨折风险后选择合适的起始治疗方案,对存在"迫在眉睫"骨折风险的患者,促骨形成药物的使用能快速有效地实现治疗目标.

摘要：目的 分析依库珠单抗治疗高疾病活动状态阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)患者持续贫血原因.方法 前瞻性登记在中国贫血东部协作组(Chinese Eastern Collaboration Group of Anemia,CECGA)数据库各医院,2023年12月至2024年12月接受依库珠单抗治疗至少6个月的33例高疾病活动状态PNH患者,分析患者持续贫血的状况及原因.结果 33例患者中,9例患者血红蛋白(Hb)＞100g/L(其中1例＞120g/L),24 例患者 Hb＜100 g/L;各有 2例(2/9,22％)、16 例(16/24,67％)合并再生障碍性贫血(22％比 67％,P=0.029).发现直接抗人球蛋白试验抗C3d阳性患者13例(13/33,39％),中位阳性时间为12(2～32)周,中位抗C3d滴度为64(16～256),7例患者C3d滴度1:64及以上.依库珠治疗后6个月,监测发现PNH克隆Ⅱ+Ⅲ型红细胞低于中性粒细胞克隆中位值17.7％(1.8％～99.7％),Ⅱ+Ⅲ型红细胞低于中性粒细胞克隆10％以上20例,5％～9％共5例,Hb高于100 g/L 各有 8 例(8/20,40％)、5 例(5/5,100％)(40％比 100％,P=0.024),其中乳酸脱氢酶(LDH)增高患者 12 例,LDH正常13例.LDH增高患者12例均为PNH克隆Ⅱ+Ⅲ型红细胞比例低于中性粒细胞克隆10％以上,LDH增高患者中Hb高于 100g/L有3例(3/12,25％),LDH正常患者中 Hb高于 100g/L有 10例(10/13,77％)(25％比77％,P=0.013).3例患者发生突破性溶血,均因未及时使用依库珠单抗间隔32(15～91)d发生突破性溶血.结论 依库珠单抗治疗高疾病活动状态PNH后持续贫血与合并再生障碍性贫血、血管外溶血、残留血管内溶血及突破性溶血密切相关.

摘要：目的 探讨血清肠型脂肪酸结合蛋白(Ⅰ-FABP)对慢性乙型肝炎(CHB)肝硬化合并食管胃静脉曲张出血(EVB)患者1年内再出血风险的临床预测价值.方法 回顾性分析2020年9月至2024年3月期间,延边大学附属医院收治的CHB肝硬化合并EVB患者的临床资料.根据患者在1年随访期内是否出血,将患者分为再出血组和无再出血组.采用酶联免疫吸附法测定患者基线Ⅰ-FABP水平.统计学比较采用Kaplan-Meier曲线分析Ⅰ-FABP四分位数分组之间的再出血风险.限制性三次样条线(RCS)探讨Ⅰ-FABP与再出血风险之间的潜在线性关联.多变量Cox比例风险回归模型评估Ⅰ-FABP对再出血风险的影响.受试者工作特征曲线(ROC)评估Ⅰ-FABP对再出血的预测性能.结果 研究共纳入137例患者,随访期间再出血率为42.3％(58/137),中位再出血时间为4.2(1.8,7.5)月.Kaplan-Meier曲线显示Ⅰ-FABP水平较高患者的再出血风险更高(log-rank x2=17.84,P＜0.001).RCS分析显示Ⅰ-FABP与再出血风险之间呈线性关联(P非线性=0.288,P=0.001).多因素Cox回归分析显示Ⅰ-FABP升高是EVB患者1年内再出血的独立危险因素(HR=1.723,95％CI 1.340～2.216,P＜0.001).ROC曲线显示I-FABP对再出血事件具有一定的预测能力,AUC为0.695(95％CI 0.611～0.771).结论 Ⅰ-FABP与再出血风险密切相关,且显示出较好的预测效能.

摘要：幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)具有人群普遍易感性,全球的感染率为43.1％,中国大陆Hp的总体患病率为44.2％[1].已有研究发现,胃腺癌、消化性溃疡、慢性活动性胃炎以及MALT淋巴瘤等消化系统疾病以及许多胃肠道外的疾病均与Hp感染相关[2-3].根除Hp是目前预防胃癌的一级措施,当前国际共识指出,不管有无症状和(或)并发症,所有的Hp感染者都应接受根除治疗[4-6].

摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的血液系统非恶性克隆性疾病,其临床表现主要为溶血、骨髓衰竭和血栓形成.在补体抑制剂前时代,治疗手段主要为支持性治疗或异基因造血干细胞移植.2007年补体C5抑制剂问世,显著降低血栓风险并延长患者生存;而后近端补体抑制剂通过上游阻断旁路途径,解决C5抑制剂遗留血管外溶血问题;口服制剂的研发,更以用药便捷性推动慢病模式;基因疗法则正在试图从分子层面根治疾病.PNH的治疗路径正在经历不断的迭代与突破,向"功能治愈性疾病"的目标迈进.

摘要：近年来,十二指肠黏膜重塑(duodenal mucosal remodeling,DMR)在2型糖尿病(T2DM)治疗中的研究取得了显著进展,但由于缺乏国外使用的消融设备,国内尚无团队开展相关应用[1].Barrx射频消融系统是一种专门设计用于内镜下治疗巴雷特食管的微创医疗设备.是目前全球范围内治疗巴雷特食管伴异型增生(尤其是高级别异型增生)的主要手段之一[2].中日友好医院普外科·代谢减重中心率先开展了将Barrx射频消融系统应用于十二指肠黏膜重塑的探索.现报道1例应用Barrx射频消融系统进行DMR治疗的病例,并对DMR相关文献进行系统回顾,对该技术的适应证、操作要点,治疗转归等临床特点进行总结,旨在引发临床医师对该技术的关注,并为临床医师及科研工作者提供一些经验与参考.

摘要：随着社会经济快速发展和人口老龄化加剧,我国心血管疾病(CVD)发病率和死亡率持续攀升.流行病学数据显示,中国CVD现患人数约3.3亿,已成为城乡居民首要死因[1].《"健康中国2030"规划纲要》提出,到2030年将CVD死亡率从300.3/10万降至190.7/10万以下,凸显其防治紧迫性.

摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的核心发病机制为X染色体上PIG-A基因的体细胞突变导致CD55和CD59等糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白缺失,红细胞面对补体攻击时的脆弱性增加,从而发生溶血.PNH克隆的动态演变与免疫微环境压力、二次突变及治疗干预密切相关,且常与骨髓衰竭性疾病和髓系肿瘤相互影响.文章综述PNH的克隆演化模式、机制及其临床意义,探讨免疫微环境、基因突变和治疗选择在疾病进展中的作用,为优化诊疗提供理论依据.

摘要：失眠认知行为疗法联合药物或物理治疗是一种有效的失眠治疗方式,其能够降低患者对药物的依赖,减少甚至停用抗失眠药物.但迄今尚无失眠认知行为疗法联合药物或物理治疗的时间及如何进行联合治疗的指南或专家共识.为规范失眠认知行为疗法临床实施方法及改善患者预后,共识由神经内科、精神科以及相关领域的专家在循证医学方法学指导下,通过系统检索临床研究数据、评价临床证据及判断质量证据,并经过多轮讨论后制定,以期为失眠认知行为疗法联合药物或物理治疗失眠提供临床指导意见.

摘要：阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病,临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓,虽为良性血管内溶血性疾病,严重时仍可危及生命.PNH患者临床表现多样化,易发生多种并发症,常出现延迟诊断、误诊、漏诊.经典的补体溶血试验对于PNH的诊断缺乏灵敏度和特异度,而高灵敏流式细胞术的应用,使PNH克隆筛查和诊断取得了突破性进展.文章就PNH克隆筛查和诊断的相关问题进行综述.

摘要：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)患者经补体抑制剂治疗后出现的血管外溶血(extravascular hemolysis,EVH)和突破性溶血(breakthrough hemolysis,BTH)的机制及管理策略.EVH主要由C3b沉积在红细胞表面引发巨噬细胞吞噬,诊断标准包括血红蛋白≤9.5 g/dL或下降≥2 g/dL,伴网织红细胞升高(≥120×109/L)、红细胞表面C3沉积(直接Coombs试验或流式细胞术).传统疗法对EVH效果有限,近端补体抑制剂(如Pegcetacoplan、Iptacopan)可有效控制.BTH多由补体激活突破抑制导致,诊断标准为乳酸脱氢酶(LDH)＞1.5倍正常值且血红蛋白急性下降≥1.5 g/dL.严重程度与补体抑制剂作用位点和补体激活状况(complement-amplifying conditions,CACs)相关.新型补体抑制剂可优化PNH溶血管理,但需关注近端抑制剂治疗后发生严重BTH的潜在危险.

摘要：近年来,微生物治疗(如粪菌移植、益生菌、噬菌体、溶瘤菌、溶瘤病毒等)疾病的研究日益增加.然而,因缺乏统一的报告标准,大量研究未能涵盖医学同行、研究者和读者关心的必需项目,使得研究结果复现、安全性评估、技术推广等存在困难.2024年,由来自8个国家的不同学科的临床专家构成国际专家组,基于德尔菲(Delphi)程序制定了微生物治疗报告(Preferred Reporting Items for Microbiotherapy,PRIM)国际规范(简称 PRIM 2024). PRIM 2024 包括适应证、给入途径、来源、制备方法、分类、用量、成分、合并治疗、疗效和安全性,共10个条目(18个要点).文章就指南主要内容进行介绍并解读,以期为微生物治疗临床研究报告提供指导,为规范微生态医学诊疗实践提供重要的框架和参考标准.

摘要：近年来,补体抑制剂的出现和临床应用,显著提升了阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者的生存和生活质量,PNH的治疗目标从控制溶血升级为脱离输血和血红蛋白正常化.由于PNH疾病的异质性、克隆演变的存在,即使补体抑制剂初始治疗有效,仍可能出现突破性溶血、血管外溶血、血栓事件和疾病演变等问题.由于PNH克隆一般不会消失,患者需要接受长期甚至终身的补体抑制剂治疗,疾病管理应遵从慢性病管理的模式.需要整合实验室数据、临床评估、患者报告,进行合理的疗效评估和规范化的随访,以实现长期的疾病控制,提高患者的生活质量.

摘要：目的 回顾性分析恶性血液病(HM)合并危重新型冠状病毒肺炎患者在血液专科ICU的救治情况.方法 纳入2022-12-15至2023-03-10苏州大学附属第一医院血液ICU病房收治的恶性血液病合并危重症新型冠状病毒肺炎患者,利用病例调查表收集患者的人口学资料、临床表现特点、入院时实验室和影像学检查指标、临床评分、治疗方法,并根据预后将患者分为死亡组和生存组,比较两组患者之间的差异.结果 共入组27例患者,其中18～64岁19例(70.37％),≥65岁8例(29.63％);男性13例(48.15％),女性14例(51.85％);在不同恶性血液病中,白血病14例(51.85％),淋巴瘤8例(29.63％),浆细胞性疾病3例(11.11％),骨髓增生异常综合征(MDS)2例(7.41％);造血干细胞移植后状态11例(40.74％),接受气管插管机械通气支持7例(25.93％),无创机械通气支持20例(74.07％),4例患者接受连续肾脏替代疗法(CRRT)支持,10例患者接受升压药支持,该研究中恶性血液病合并危重症新型冠状病毒肺炎患者病死率是44.4％(12/27).生存组与死亡组对比发现,死亡组患者白细胞(WBC)和中性粒细胞(ANC)计数水平更低,患者新冠病毒感染发病至血液专科ICU救治的时间更短,序贯器官衰竭评分(SOFA)更高,接受了更多的机械通气和升压药物支持.结论 恶性血液病患者是新型冠状病毒感染流行中的脆弱人群,较低WBC和ANC、接受升压药治疗的患者病死率较高,血液专科ICU能为此类患者提供综合生命支持.

摘要：文章综述阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)常见并发症与合并症的管理策略,重点探讨血栓形成、慢性肾功能不全、肺动脉高压、骨髓衰竭及感染等常见并发症与合并症的处理.关键策略包括:以补体抑制剂为核心降低血栓及溶血风险,联合抗凝治疗预防血栓事件,通过支持治疗保护肾功能,靶向药物改善肺动脉高压;免疫抑制或造血干细胞移植纠正骨髓衰竭;强化疫苗接种及抗生素预防感染.文章还涵盖铁代谢异常、妊娠管理等特殊问题,并强调多学科协作的重要性.

摘要：1 前言 40年来,随着我国人口老龄化与生活方式的变化,糖尿病从少见病变成一个流行病,糖尿病患病率从1980年的0.67％飙升至2013年的10.4％.相应地,科学技术的发展也带来我们对糖尿病的认识和诊疗上的进步,血糖监测方面从只能在医院检测血糖,发展到持续葡萄糖监测、甚至无创血糖监测,治疗方面从只有磺脲类、双胍类和人胰岛素等种类很少的降糖药,到目前拥有二肽基肽酶IV(DPP-4)抑制剂、胰高糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT2)抑制剂、多种胰岛素类似物等种类丰富、且不良反应较少的药物,还有对于肥胖2型糖尿病患者的代谢手术治疗等.

摘要：编者按:糖尿病是内科常见病,与各学科疾病关联密切.对糖尿病的正确认识和防治是所有内科医生的必备知识.今特刊载中华医学会糖尿病学分会制定的最新指南——《中国2型糖尿病防治指南(2020年版)》,旨在及时传递糖尿病临床的重要进展,指导临床一线实践.指南共19章,内容涵盖中国糖尿病流行病学、糖尿病的诊断与分型、2型糖尿病的三级预防、糖尿病的筛查和评估、糖尿病的教育和管理、2型糖尿病综合控制目标和高血糖的治疗路径、医学营养、运动治疗和体重管理、高血糖的药物治疗、糖尿病相关技术、糖尿病急性和慢性并发症、低血糖、糖尿病的特殊情况、代谢综合征和糖尿病的中医药治疗等.受杂志刊载篇幅限制,将分两部分在2021年第8期和第9期刊登.

摘要：我国自1956年开始认识炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)以来,相继于1978年、1993年、2001年、2007年和2012年分别制定了中国IBD诊断和治疗的共识意见,这些共识意见的颁布和推广极大地规范和提高了我国的IBD临床诊治水平.