摘要：多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的女性生殖内分泌紊乱性疾病,长期高雄激素水平的暴露可能会对子代的生殖、代谢及心理行为产生跨代影响.抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B(inhibin B,INHB)作为重要的生殖内分泌指标,因其影响PCOS子代生殖发育、代谢功能和精神发育,在PCOS发生发展、跨代效应及PCOS诊断中有重要作用.未来需进一步明确其作用机制,为PCOS跨代效应的早期识别、预防及治疗提供理论依据和实践策略.综述AMH与INHB的特征及其对PCOS子代的影响,旨在强调AMH与INHB作为PCOS子代疾病风险预测指标的潜力.

摘要：宫颈癌的发展和转移与上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)密切相关,中药在干预EMT引起的宫颈癌转移和侵袭中具有独特的优势.总结近年来中药干预EMT治疗宫颈癌的作用机制,发现中药有效成分可通过磷脂酰肌醇3激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)、转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、信号转导及转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)、Wnt、Notch等信号通路,调控核心的EMT诱导转录因子、上皮细胞标志物和间质细胞标志物表达,阻止上皮细胞向间质表型转变.未来有必要进行进一步的基础研究和临床试验,以期为中药创新药的开发提供参考.

摘要：报告1个由染色体平衡易位导致多次不良孕产史家系的遗传学分析结果.收集家系成员的临床资料,采集家系成员外周血,行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测.先证者(女)表现为语言发育迟缓、智力低下、癫痫等,先证者的弟弟与先证者具有相似的表型.母亲孕8+2周时进行遗传咨询.染色体核型分析示父亲为t(8;13)(p23;q22)平衡易位携带者,SNP array检测结果提示16p13.11p12.3微缺失;母亲染色体核型及SNP array未见异常;先证者及其弟弟核型分析与父亲一致,SNP array检测结果均存在8p23.3区段缺失及13q31.1q34区段重复,同时先证者还遗传了父亲的16p13.11p12.3微缺失.母亲此次孕12+2周时超声提示胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚等多发异常,孕14周胚胎停育,未行遗传学检查.8p23.3的缺失和13q31.1q34的重复为先证者及其弟弟异常表型的原因,先证者母亲既往两次自然流产及本次胚胎停育胎儿虽未检测,但也可能与此相关.故染色体平衡易位携带者夫妇妊娠需进行遗传学咨询及产前诊断.

摘要：组织蛋白酶L(cathepsin L,CTSL)是溶酶体半胱氨酸蛋白酶家族的核心成员,通过降解细胞外基质调控原始卵泡激活与排卵过程.其N-糖基化修饰的CTSL变体通过破坏线粒体功能、加剧氧化应激和干扰纺锤体组装,成为驱动卵母细胞质量下降的关键介质.CTSL异常表达还与生殖衰老密切相关.在胚胎发育层面,CTSL参与母源-合子转变、自噬调控和表观遗传重编程等关键事件,其活性动态精确地指导着早期胚胎发育进程.深入解析CTSL在雌性生殖调控网络中的作用,可增进对生殖细胞发育机制的理解,并有望应用于改善辅助生殖结局.

摘要：细胞焦亡是一种炎性程序性死亡,在妇科常见疾病中,细胞焦亡的异常激活或抑制与炎症、自身免疫性疾病和肿瘤等发生具有密切的联系.如妇科炎性疾病中,病原体感染可激活细胞内的炎症小体,触发细胞焦亡,释放大量炎性因子,加剧炎症反应,导致组织损伤和疾病进展.在子宫内膜癌、宫颈癌等妇科肿瘤中,一方面细胞焦亡可能作为机体的一种防御机制,清除肿瘤细胞;另一方面,肿瘤细胞也可能通过某些机制逃避细胞焦亡,促进自身的增殖和转移.细胞焦亡在妊娠相关疾病中的作用也同样具有重要意义.深入研究细胞焦亡机制在妇科常见疾病中的作用,可为疾病的早期诊断和治疗提供新的思路和靶点.

摘要：高龄辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)受孕合并宫颈机能不全是导致妊娠中期流产和极早产的重要危险因素,妊娠期进行有效管理对改善妊娠结局至关重要.报告1例通过ART受孕的36岁高龄产妇,在妊娠中期因宫颈外口扩张4 cm、羊膜囊突出于宫颈外口行紧急宫颈环扎术,术后8d羊膜囊于宫颈侧面突出,再次行紧急宫颈环扎术,并辅以抗感染、抑制宫缩、保胎等对症治疗,经综合管理,患者成功维持妊娠至足月并顺利分娩.提示对于ART助孕合并宫颈机能不全的高龄患者,若反复出现宫颈扩张、羊膜囊突出,适时实行多次紧急宫颈环扎术结合围术期管理,是实现足月妊娠的一种可行治疗方案.

摘要：目的:探讨宫腔镜子宫内膜息肉切除术后首次冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期中,2种不同内膜准备方案对助孕活产结局的影响.方法:回顾性分析2021年1月—2023年7月接受宫腔镜子宫内膜息肉切除术后首次FET治疗符合入组条件的526例患者的临床资料.根据内膜准备方案将患者分为人工周期组(A组,277例)和降调节人工周期组(B组,249例),比较2组患者的一般资料、FET周期情况和妊娠结局,并分析活产结局的影响因素.结果:B组的基础黄体生成素、基础雌二醇、抗米勒管激素、FET周期转化日子宫内膜厚度、移植囊胚比例均高于A组,差异有统计学意义(均P<0.05).B组的种植率高于A组(P=0.014),但2组的临床妊娠率、流产率、持续妊娠率和活产率比较,差异无统计学意义(均P>0.05).在控制混杂因素后,二元Logistic回归分析显示,2种内膜准备方案不是活产结局的影响因素(P>0.05).结论:宫腔镜子宫内膜息肉切除术后首次FET周期中,人工周期与降调节人工周期内膜准备方案的活产结局相似,鉴于降调节人工周期方案治疗费用高、治疗时间长,可优先选择人工周期方案.

摘要：辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)现已广泛用于不孕症的治疗,其总体成功率保持在30%～40%.除年龄、生理与病理等因素外,情志压力作为一项可调节的影响因素,日益受到重视.现代医学常从"心理-神经-内分泌-免疫"网络角度解释情志因素的作用机制,而中医学中的"心肾相交"理论深刻揭示了精神心理(心)与生殖功能(肾)之间相互促进、相互制约的动态平衡关系,为理解情志因素对ART治疗全程的影响提供了独特视角与多样化的干预思路.通过系统梳理"心肾相交"理论的内涵,分析思虑过度、恐惧惊悸、郁怒不解等情志失调状态如何破坏"心肾水火既济"的平衡,形成"心肾不交"这一核心病机,并进一步通过精血亏耗、虚火上炎、神志不宁及胞宫滞涩等环节最终影响卵泡发育、胚胎质量及子宫内膜容受性.提出以"交通心肾"为核心的综合干预策略,涵盖中药、针灸、情志调摄等方面,为临床上将情志调节用于不孕症的ART治疗提供理论参考与实践路径,促进中西医在生殖医学领域的进一步融合.

摘要：辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)可能通过干扰DNA甲基化调控增加早产、胎盘功能异常等妊娠风险.研究表明,体外受精(in vitro fertilization,IVF)中的激素刺激和培养环境变化可导致印记基因去甲基化;卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的显微操作可能引发精子表观遗传缺陷;冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)的冷冻复温应激可影响胚胎甲基化;而卵巢组织冷冻保存(ovarian tissue cryopreservation,OTC)的再灌注损伤可能破坏卵巢DNA甲基化稳定性.综述IVF、ICSI、FET和OTC 4种技术对配子、胚胎及子代DNA甲基化调控的差异性机制,可能为优化ART流程和改善子代健康提供一些理论依据.

摘要：卵巢衰老分为生理性与病理性两类,表现为卵巢储备功能下降、卵泡数量减少和激素水平紊乱,并与多种慢性疾病风险相关.研究发现,免疫失衡在卵巢衰老中扮演核心角色,尤其是辅助性T细胞17(helper T cell 17,Th17细胞)与调节性T细胞(regulatory T cell,Treg细胞)的比例失调.Th17/Treg平衡受炎症因子、核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路及哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)通路的精密调控,其失衡会加剧卵巢局部炎症,加速卵泡耗竭.目前,针对Th17/Treg比例失衡的干预策略在自身免疫性疾病的治疗中已取得进展,为卵巢衰老的临床干预提供了新思路.综述Th17/Treg比例失衡在卵巢衰老中的核心作用,为探索延缓卵巢衰老的免疫治疗策略提供了理论依据.

摘要：目的:基于HSPM保护剂的无动物源性冷冻体系,探究大豆卵磷脂(soybean lecithin,SL)在人类精子超低温冷冻保存中的应用.方法:收集156例男性精液样本(正常精子92例,弱活力精子64例),以HSPM+20%卵黄(EY组)为对照组,设置1%、2%、3%、5%SL(SL组)为实验组.分析精子活力、DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)、精子形态、细胞膜完整性及氧化应激水平.结果:在正常精子和弱活力精子中,精子活力方面,2%SL组与EY组的前向运动(progressive motility,PR)、平均路径速度(average path velocity,VAP)、曲线速度(curvilinear velocity,VCL)和总活力(total sperm motility,TM)显著高于其余3组(均P<0.05),2%SL组与EY组的PR、VAP差异无统计学意义(均P>0.05);膜完整性方面,2%SL组与EY组低渗肿胀试验阳性率、活细胞率显著高于其余3组(均P<0.05),2%SL组与EY组差异无统计学意义(均P>0.05);DFI、正常精子形态率及氧化应激水平方面,2%SL组显著优于其余4组(均P<0.05).结论:2%SL可替代EY用于HSPM保护剂,在维持精子活力与膜完整性的同时,显著改善DNA稳定性、形态完整性并降低氧化损伤.

摘要：目的:分析中国1990-2021年多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)疾病负担变化趋势及年龄-时期-队列效应,并预测2022-2035年PCOS发展趋势,为制定针对性防控策略提供参考.方法:基于2021年全球疾病负担(Global Burden of Disease,GBD)数据,提取中国PCOS发病率、患病率和伤残调整寿命年(disability adjusted life year,DALY)率;采用Joinpoint回归分析时间变化趋势,年龄-时期-队列模型评估年龄、时期和出生队列对疾病负担的影响,利用自回归移动平均数(autoregressive integrated moving average,ARIMA)模型预测2022-2035年疾病负担指标.结果:2021年中国PCOS发病人数为13.04万例,年龄标化发病率(age-standardized incidence rate,ASIR)为57.31/10万,较1990年(35.05/10万)升高63.51%;患病人数为948.15万例,年龄标化患病率(age-standardized prevalence rate,ASPR)为2 962.19/10万,较1990年(1 604.41/10万)增长84.63%;DALY为8.13万人年,年龄标化DALY率(age-standardized DALY rate,ASDR)为25.57/10万,较1990年(13.73/10万)增长86.23%.Joinpoint回归显示,1990-2021年ASIR、ASPR和ASDR均呈上升趋势,平均年度变化百分比(average annual percent change,AAPC)分别为1.61%、2.02%和2.05%(均P<0.001).年龄分布显示,15～19岁为发病高峰年龄段,而患病率高峰出现在25～29岁,30～34岁次之,DALY率在20～24岁达到峰值,并且25～39岁持续处于高水平.年龄-时期-队列模型分析显示,DALY率随年龄增长而持续上升.时期DALY率比随时间推移呈上升趋势,以2006年组为参照,1991年组的率比为0.69,2021年上升至1.15.与1975年出生队列相比,1980年及以后出生队列的疾病风险逐步上升,2005年出生队列的DALY率比为3.36,达到峰值.ARIMA模型拟合优度良好(均R2≥0.999 8),预测至2035年,ASIR、ASPR和ASDR将分别达63.31/10万、3 615.43/10万和31.16/10万,较2021年升高10.47%、22.05%和21.86%.结论:1990-2021年中国PCOS疾病负担持续加重,发病高峰集中于青少年群体(15～19岁)且呈现显著的出生队列递增风险;预测至2035年疾病负担各项指标仍将显著上升,应加强对育龄期女性尤其是年轻群体的早期防控与长期管理.

摘要：先天性心脏病术后稽留流产术中急性失血性休克属于妇产科与心血管科交叉的罕见疑难并发症,需兼顾先天性心脏病患者的特殊生理状态与稽留流产的病理特征.报告1例先天性心脏病术后稽留流产术中出现急性失血性休克患者,患者在诊断性刮宫术中发生失血性休克后急诊行子宫动脉栓塞术,术后患者病情平稳后再次行超声监测下钳刮术,顺利清除宫腔残留组织.临床上对宫腔内占位性病变性质不明确者,应通过病史、影像学检查及术后病理综合分析明确诊断.罕见疑难病例诊治中需充分利用医疗资源,践行科学、合理、人性化的诊疗思路,最大限度保障患者生命安全.

摘要：宫腔内人工授精(intrauterine insemination,IUI)因其操作简便、成本效益高而成为一线辅助生殖方案,但其成功率多停滞在10%～15%.精子DNA碎片(sperm DNA fragmentation,SDF)是评估精子功能的重要指标,其形成机制涉及内源性因素(如氧化应激、凋亡异常和染色质重塑异常)和外源性因素(如环境、生活方式及医源性影响).常用的几种SDF检测方法因其临界值不统一,给检测结果的解读带来了挑战.SDF升高对IUI结局具有显著影响,包括降低受精率、妊娠率,并增加不良妊娠结局风险.目前针对高SDF可采取的干预策略有生活方式调整、药物或手术治疗,以及合理选择辅助生殖技术.临床上建议对反复IUI失败或不明原因不孕的夫妇进行SDF检测,并采取个体化综合治疗策略,以改善生育结局.

摘要：多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌代谢性疾病,临床表现以排卵障碍、雄激素过多、卵巢多囊样改变和血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平升高为主要特征,其发病呈较明显的家族聚集性和遗传易感性.PCOS的发病机制复杂多样,目前认为PCOS的发生主要由遗传与环境因素共同作用导致.最新的动物实验证实,产前暴露于高雄激素或AMH下的动物可诱发PCOS样表型,并且其子二代也可出现PCOS相关的生殖内分泌代谢表型,证实了PCOS的跨代遗传效应.与此同时,通过控制饮食或靶向AMH信号通路能够有效减少PCOS的跨代遗传.这些发现为阐明PCOS发病机制提供了新思路,也为治疗提供了新靶点.系统综述PCOS跨代遗传、遗传模式、表观调控机制及临床证据,以及当前研究的局限性.

摘要：复杂性染色体重排(complex chromosomal rearrangement,CCR)是涉及2条或多条染色体上的至少3个断点的罕见染色体结构畸变,常导致生育障碍.报告1例涉及7条染色体复杂易位的男性不育病例,染色体核型分析显示46,XY,t(1;2)(p33;q34),t(3;21;4)(q13.1;q21;q13),t(13;15)(q31;q14),基因组拷贝数变异检测未见明显异常,父母核型正常,提示患者为新发变异.该夫妇经3个周期植入前非整倍体检测均未获得可移植囊胚,最终通过供精体外受精-胚胎移植后获得子代.提示对超复杂CCR携带者,应在明确诊断的基础上提供全面遗传咨询,充分告知不同助孕策略的预后,并在面临助孕失败与供精决策时加强心理疏导,以缓解患者心理压力.同时,此例为人类染色体核型数据库增添了超复杂CCR新类型.

摘要：子宫囊性腺肌病是一种罕见类型的子宫腺肌病,临床表现以进行性痛经和月经异常为核心,伴随慢性盆腔疼痛、性交痛及生育力下降.报告1例子宫囊性腺肌病病例,患者因间歇性下腹部疼痛3个月余就诊,结合盆腔MRI及糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)初步诊断为子宫肌壁间子宫内膜异位囊肿,行宫腔镜下子宫内膜异位病灶切除术,术中见巧克力样积液流出,结合术后病理结果最终诊断为子宫囊性腺肌病.术后给予促性腺激素释放激素激动剂4个周期,术后随访5个月临床症状完全缓解,未复发.子宫囊性腺肌病临床表现具有显著异质性,超声、MRI及CA125是诊断该疾病的重要辅助方法.手术切除病灶是治疗的主要手段,术后辅助激素治疗可巩固手术效果、降低复发风险及改善生育预后.

摘要：目的:探讨产妇二元应对及精神心理症状群(疲劳、睡眠障碍及焦虑抑郁症状)的发展变化趋势,并分析两者的相关性及预测关系.方法:采用便利抽样的方法,选取2023年7月—2024年6月于东南大学医学院附属南京同仁医院住院的170例产妇为研究对象,分别于产后1个月(T1)、产后2个月(T2)、产后3个月(T3)对产妇二元应对及精神心理症状群进行问卷调查,使用Pearson相关分析和交叉滞后模型对二者的相关性和预测关系进行分析.结果:剔除8份无效问卷,本研究共回收有效问卷162份,有效回收率为95.29％.3个时间节点的二元应对得分(F=8.338,P＜0.001)、疲劳得分(F=8.126,P＜0.001)、睡眠质量得分(F=4.110,P=0.032)和焦虑抑郁得分(F=9.317,P＜0.001)比较,差异均有统计学意义.产妇二元应对及精神心理症状群得分在3个时间节点存在显著相关关系(均P＜0.05).交叉滞后模型结果显示,二元应对水平显著负向预测下一节点的精神心理症状群(均P＜0.05),而精神心理症状群对下一节点的二元应对纵向预测作用不显著(均P＞0.05).结论:产妇的二元应对能力与其精神心理症状群密切相关,建议临床工作者动态监测各阶段产妇的二元应对状况及心理症状变化,并对应对能力欠佳者实施早期干预.

摘要：目的:探究输卵管妊娠患者手术后生育生活质量变化轨迹,并分析与生育忧虑的关系.方法:采用便利抽样法选取2022年1月-2024年6月南京医科大学第一附属医院(我院)收治的234例输卵管妊娠患者为调查对象.所有患者于输卵管妊娠手术后1周(T1)、术后4周(T2)、术后8周(T3)、术后12周(T4)、术后16周(T5)使用生育生活质量(The Fertility Quality of Life,FertiQoL)量表调查术后生育生活质量水平;术后16周(T5)参照癌症后生育忧虑量表(Reproductive Concerns After Cancer Scale,RCAC)中文版调查术后生育忧虑水平.应用潜在类别增长模型识别生育生活质量变化轨迹的潜在类别,并采用方差分析探究不同生育生活质量潜在类别育龄期输卵管妊娠患者的生育忧虑评分差异.结果:输卵管妊娠患者术后T1～T5不同时间点FertiQoL 评分分别是 27～53(39.16±4.26)分、28～65(45.50±6.69)分、43～92(65.53±9.40)分、50～90(70.20±7.82)分和51～97(74.02±8.81)分.潜在类别增长模型识别出育龄期输卵管妊娠患者术后3种生育生活质量水平变化轨迹类型,其中低生育生活质量-平缓提升组(A1)占比33.33％,中生育生活质量-渐进改善组(A2)占比40.60％,高生育生活质量-稳步优化组(A3)占比26.07％.以A1组为参照,与年龄35～45岁的患者相比,年龄＜35岁的患者术后生育生活质量轨迹类型更容易归为A2组(OR=2.558),居住地为城镇、农村及无生育意愿的患者更容易归为A1组(OR分别为0.256、0.185和0.476);与年龄35～45岁的患者相比,年龄＜35岁的患者术后生育生活质量轨迹类型更容易归为A3组(OR=2.324),居住地为农村及无生育意愿的患者更容易归为A1组(OR分别为0.119和0.212)(均P＜0.05).3种不同潜在类别输卵管妊娠患者的RCAC总分比较,差异有统计学意义(F=2 327.324,P＜0.001).结论:建议临床重点关注低生育生活质量的输卵管妊娠患者,借助互联网平台、公益讲座、新闻媒体等多种形式加大普及异位妊娠尤其是输卵管妊娠的治疗和护理知识力度,提升患者及其家属、有生育需求的女性等重点人群对异位妊娠的认知度、理解度和宽容度,并加强对患者的心理疏导,降低生育忧虑,促进其生育生活质量提高.